Investigacao do polimorfismo c677t do gene metilenotetrahidrofolato redutase (mthfr) como fator de risco materno para a sindrome de down.

• Processo: 05/60883-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Erika Cristina Pavarino
• Beneficiário: Geisa Colebrusco de Souza Gonçalves
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Folato Síndrome de Down
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Folato | Mthfr | Nao-Disjuncao Cromossomica | Sindrome De Down | Trissomia Do 21

Resumo

A Síndrome de Down (SD), ou trissomia do 21, é a cromossomopatia mais freqüente na espécie humana, atribuída em 95% dos casos à trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. As translocações cromossômicas estão presentes em aproximadamente 5% dos casos e cerca de 1% dos pacientes apresenta mosaicismo. Várias hipóteses já foram levantadas para tentar explicar a etiologia da não-disjunção cromossômica na espécie humana. Mais recentemente, a hipometilação do DNA centromérico como conseqüência do metabolismo anormal do folato tem sido relacionada à segregação cromossômica anormal e estudos apontam para polimorfismos em genes envolvidos neste metabolismo como fatores de risco matemos para a SD. Baseado nas evidências de que o metabolismo anormal do folato pode levar à hipometilação do DNA e conseqüente segregação cromossômica anormal e considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da síndrome de Down, este projeto tem o objetivo de investigar o polimorfismo C677T no gene Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mães de pacientes com SD, visando identificar possíveis fatores de risco para a síndrome. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BISELLI, J. M.; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; ZAMPIERI, B. L.; HADDAD, R.; EBERLIN, M. N.; PAVARINO-BERTELLI, E. C.. Genetic polymorphisms involved in folate metabolism and elevated plasma concentrations of homocysteine: maternal risk factors for Down syndrome in Brazil. Genetics and Molecular Research, v. 7, n. 1, 2008. (04/15944-5, 05/60883-7)