Síndrome de Treacher Collins: estudo molecular em famílias brasileiras

• Processo: 99/06712-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Alessandra Della Casa Splendore
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Anormalidades craniofaciais Disostose mandibulofacial Regiões promotoras genéticas Gene TCOF1 Mutação Polimorfismo genético Brasileiros
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disostose Mandibulofacial | Mutacoes | Polimorfismos | Promotor | Sindome De Treacher Collins

Resumo

A síndrome de Treacher Collins (Disostose Mandíbulo-facial) é uma doença autossômica dominante, de expressividdade bastante variável, que afeta cerca de 1/50.000 recém-nascidos. Estima-se que 60% dos casos sejam devidos à mutações novas. O projeto tem os seguintes objetivos: a) caracterizar as mutações e polimorfismos ocorrendo no gene TCOF1, responsável pela síndrome, em pacientes brasileiros, relacionando com o quadro clínico; b) determinar a origem parental das mutações ocorrendo de novo; c) caracterizar o promotor do gene TCOF1 e verificar se existem mutações nessa região influenciando o quadro clínico. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SPLENDORE, Alessandra Della Casa. Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins. 2002. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.