Resumo
O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) e a deficiência intelectual (DI) estão frequentemente associados a quadros clínicos complexos e raros, especialmente em populações nas quais uniões consanguíneas são frequentes. O sequenciamento completo do exoma (WES), utilizado na grande maioria dos estudos de famílias consanguíneas, tem demonstrado ser eficaz na identificação de novos…