Polimorfismo cag do receptor de andrógenos e comprimento do telômero em pacientes com falência ovariana prematura

Resumo

A Falência Ovariana Prematura (FOP) é uma doença multicausal, clinicamente definida por uma ausência das funções ovarianas antes dos 40 anos de idade e cuja principal consequência é a perda da fertilidade. A FOP é uma condição comum na população feminina que atinge cerca de 1% das mulheres, as quais apresentam quadro de amenorreia, hipoestrogenismo e elevados níveis de FSH. A etiologia da FOP ainda não está bem esclarecida, podendo surgir como causa secundária a outras doenças ou a mecanismos iatrogênicos, sendo que na maioria dos casos é idiopática. Alterações genéticas estão entre as causas mais comuns nessas pacientes, em especial anomalias no cromossomo X, devido à presença de genes essenciais para o desenvolvimento das funções ovarianas neste cromossomo. O gene AR, que codifica para o receptor de andrógenos e localizado na região Xq11, é um possível marcador para a FOP, o qual possui papel fisiológico no desenvolvimento ovariano. O AR possui uma sequência repetitiva de DNA altamente polimórfica (CAGn) que está diretamente relacionada com a sua expressão, a qual tem sido inversamente correlacionada com a função do gene. O elevado número dessas repetições pode levar a redução da atividade do AR ou até mesmo o seu silenciamento. Esse gene possui uma provável associação com proteínas teloméricas, auxiliando na manutenção dos telômeros, os quais são um dos principais marcadores de senescência celular, sendo perdidos ao longo das sucessivas divisões. Com objetivo de investigar o papel do AR e do telômero no desenvolvimento da FOP, bem como uma possível correlação entre esses eventos, o presente trabalho pretende avaliar o polimorfismo repetitivo CAG do AR e o comprimento dos telômeros nessas pacientes. (AU)