Demographic history differences between Hispanics and Brazilians imprint haplotype features

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Sousa da Cruz, Pedro Rodrigues ; Ananina, Galina ; Secolin, Rodrigo ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia ; Passos Lima, Carmen Silvia ; Condeixa de Franca, Paulo Henrique ; Donatti, Amanda ; Lourenco, Gustavo Jacob ; de Araujo, Tania Kawasaki ; Simioni, Milena ; Lopes-Cendes, Iscia ; Costa, Fernando Ferreira ; de Melo, Monica Barbosa

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: G3-GENES, GENOMES, GENETICS; v. N/A, p. 13-pg., 2022-05-02.

Resumo

Admixture is known to greatly impact the genetic landscape of a population and, while genetic variation underlying human phenotypes has been shown to differ among populations, studies on admixed subjects are still scarce. Latin American populations are the result of complex demographic history, such as 2 or 3-way admixing events, bottlenecks and/or expansions, and adaptive events unique to the American continent. To explore the impact of these events on the genetic structure of Latino populations, we evaluated the following haplotype features: linkage disequilibrium, shared identity by descent segments, runs of homozygosity, and extended haplotype homozygosity (integrated haplotype score) in Latinos represented in the 1000 Genome Project along with array data from 171 Brazilians sampled in the South and Southeast regions of Brazil. We found that linkage disequilibrium decay relates to the amount of American and African ancestry. The extent of identity by descent sharing positively correlates with historical effective population sizes, which we found to be steady or growing, except for Puerto Ricans and Colombians. Long runs of homozygosity, a particular instance of autozygosity, was only enriched in Peruvians and Native Americans. We used simulations to account for random sampling and linkage disequilibrium to filter positive selection indexes and found 244 unique markers under selection, 26 of which are common to 2 or more populations. Some markers exhibiting positive selection signals had estimated time to the most recent common ancestor consistent with human adaptation to the American continent. In conclusion, Latino populations present highly divergent haplotype characteristics that impact genetic architecture and underlie complex phenotypes. (AU)

• Processo FAPESP: 08/57441-0 - Alterações clínicas, celulares e moleculares nas hemoglobinopatias e em outras anemias hemolíticas hereditárias
• Beneficiário: Fernando Ferreira Costa
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 06/06231-0 - Identificacao de genes de susceptibilidade para o carcinoma de celulas escamosas de orofaringe por genotipagem em larga escala.
• Beneficiário: Gustavo Jacob Lourenço
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Processo FAPESP: 13/07559-3 - Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia - BRAINN
• Beneficiário: Fernando Cendes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Processo FAPESP: 14/00984-3 - Doenças dos glóbulos vermelhos: fisiopatologia e novas abordagens terapêuticas
• Beneficiário: Fernando Ferreira Costa
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 15/13152-9 - Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme: extensão do projeto inicial
• Beneficiário: Pedro Rodrigues Sousa da Cruz
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
• Processo FAPESP: 19/18886-1 - Mecanismos fisiopatológicos e tratamento das anormalidades das células vermelhas do sangue
• Beneficiário: Fernando Ferreira Costa
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 06/07054-5 - Identificacao de genes de susceptibilidade para o carcinoma de celulas escamosas de orofaringe por genotipagem em larga escala.
• Beneficiário: Carmen Silvia Passos Lima
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 12/06438-5 - Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme
• Beneficiário: Pedro Rodrigues Sousa da Cruz
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado