CLINICAL PROFILE OF CHILDREN WITH DOWN SYNDROME TREATED IN A GENETICS OUTPATIENT SERVICE IN THE SOUTHEAST OF BRAZIL

• Título (Português): Perfil clínico de crianças com síndrome de down atendidas em um ambulatório de genética na região sudeste do Brasil

Autor(es)

Pavarino Bertelli, Erika Cristina ^[1] ; Biselli, Joice Matos ^[1] ; Bonfim, Daiana ^[1] ; Goloni-Bertollo, Eny Maria ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] FAMERP, Fac Med Sao Jose Rio Preto, UPGEM, Dept Biol Mol, BR-15090000 Sao Jose Do Rio Preto, SP - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Revista da Associação Médica Brasileira; v. 55, n. 5, p. 547-552, SEP-OCT 2009.
• Citações Web of Science: 5
• Assunto(s): Síndrome de Down Fenótipo Crianças Polimorfismo genético Homocisteína

Resumo

Considering that studies about the frequencies of phenotypic features of Down syndrome (DS) in the Brazilian population with large ethnic variability are scarce in literature, this study analyzed clinical and demographic characteristics of DS children from the Southeastern region of Brazil. Sixty-two DS children with free trisomy 21 were evaluated by physical examination using reference values that considered the children's gender and age at their presentation. Data about clinical complications were collected by retrospective analysis of the children's medical records and/or information supplied by their mothers. Statistical analysis was performed using Likelihood Ratio Test, with significance level less or equal to 5%. Clinical features observed in more than 90% of the individuals were flat facial profile, brachycephaly, slanted palpebral fissures, hypotonia at birth and flat nasal bridge. Congenital heart disease was present in 56.5% of the cases, verbal language acquisition disorder in 87%, and global delayed development in 77.8%. The comparison between our data and related literature showed a great variability of the phenotype features frequencies of DS among studies. Besides environmental factors, this can reflect individual as well as population characteristics. (AU)

Resumo

Considerando que estudos relacionados às frequências das características fenotípicas da síndrome de Down (SD) na população brasileira, que apresenta grande variabilidade étnica, são escassos na literatura, este estudo analisou características clínicas e demográficas de crianças com SD da região Sudeste do Brasil. Sessenta e duas crianças com SD com trissomia livre do 21 foram avaliadas por meio de exame físico utilizando-se valores de referência que consideram o gênero e idade da criança na data da avaliação. Dados sobre complicações clínicas foram coletados por análise retrospectiva dos prontuários médicos e/ou informação das mães. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste da razão de máxima verossimilhança com nível de significância menor ou igual a 5%. As características clínicas observadas em mais de 90% dos pacientes foram perfil facial achatado, braquicefalia, fenda palpebral oblíqua, hipotonia muscular ao nascimento e ponte nasal baixa. Doenças cardíacas congênitas estiveram presentes em 56,5% dos casos, distúrbio de aquisição de linguagem em 87% e atraso do desenvolvimento global em 77,8%. A comparação entre nossos dados e a literatura prévia mostrou grande variabilidade das características fenotípicas da SD entre os estudos. Isso pode refletir características individuais e populacionais, além de fatores ambientais. (AU)

• Processo FAPESP: 08/10932-0 - Polimorfismos genéticos da via metabólica do folato e suscetibilidade à não-disjunção do cromossomo 21.
• Beneficiário: Erika Cristina Pavarino
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 04/15944-5 - Avaliação genético-clínica e molecular em Síndrome de Down
• Beneficiário: Erika Cristina Pavarino
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular