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(Referência obtida automaticamente do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11

Texto completo
Autor(es):
Lize V. Ferreira ; Silvia A.L. Souza ; Luciana R. Montenegro ; Ivo J.P. Arnhold ; Titania Pasqualini ; Juan Jorge Heinrich ; Ana Claudia Keselman ; Berenice B. Mendonça ; Alexander A.L. Jorge
Número total de Autores: 9
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 51, n. 3, p. 450-456, Abr. 2007.
Resumo

INTRODUÇÃO: Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de mutações no PTPN11 em pacientes com SN e analisar a correlação fenótipo-genótipo. PACIENTES: 33 pacientes com SN. MÉTODO: Extração de DNA de leucócitos periféricos e seqüenciamento dos 15 exons do PTPN11. RESULTADOS: Nove diferentes mutações missense no PTPN11, incluindo a mutação P491H, ainda não descrita, foram encontradas em 16 dos 33 pacientes. As características clínicas mais freqüentes dos pacientes com SN foram: pavilhão auricular com rotação incompleta e espessamento da helix (85%), baixa estatura (79%), prega cervical (77%) e criptorquidismo nos meninos (60%). O Z da altura foi de -2,7 ± 1,2 e o do IMC foi de -1 ± 1,4. Os pacientes com mutação no PTPN11 apresentaram maior freqüência de estenose pulmonar do que os pacientes sem mutação (38% vs. 6%, p< 0,05). Pacientes com ou sem mutação no PTPN11 não diferiram em relação à média do Z da altura, Z do IMC, freqüência de alterações torácicas, características faciais, criptorquidia, retardo mental, dificuldade de aprendizado, pico de GH ao teste de estímulo e Z de IGF-1 ou IGFBP-3. CONCLUSÃO: Identificamos mutações no PTPN11 em 48,5% dos pacientes com SN, os quais apresentaram maior freqüência de estenose pulmonar. (AU)

Processo FAPESP: 00/14092-4 - Diagnóstico molecular das alterações do eixo GHRH-GH-IGF-I
Beneficiário:Ivo Jorge Prado Arnhold
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 02/09687-4 - Estudo in vitro da sensibilidade ao GH de crianças com baixa estatura e investigação dos efeitos dos esteróides sexuais sobre a ação do GH em um modelo celular
Beneficiário:Alexander Augusto de Lima Jorge
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado