Investigation of copy number variation by SNP array in congenital defects with complex inheritance: the model of cleft lip and palate

• Grant number: 08/10596-0
• Support Opportunities: Regular Research Grants
• Start date: March 01, 2009
• End date: April 30, 2012
• Field of knowledge: Biological Sciences - Genetics - Human and Medical Genetics
• Principal Investigator: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Grantee: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Host Institution: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brazil
• City of the host institution: Campinas

Abstract

As fendas orais são defeitos congênitos prevalentes em que múltiplos fatores etiológicos, incluindo ambientais e genéticos, estão envolvidos, sendo as fendas com agregação familial um bom modelo de herança complexa para o estudo dos fatores genéticos. Apesar da caracterização do papel de determinados genes na etiologia das fendas orais, devemos considerar que os inúmeros mecanismos celulares envolvidos no desenvolvimento labiopalatal apontam para um complexo, e ainda não completamente esclarecido, mecanismo genético na determinação das fendas orais. Assim, como a técnica de microarray permite investigar vários loci gênicos simultaneamente para análise de variações no número de cópias do DNA, a sua utilização na investigação etiológica de doenças complexas e frequentes seria plausível. Dentre os diferentes tipos de lâminas para microarray, uma versão bastante recente e moderna é a de SNP array (Single Nucleotide Polymorphism array). Deste modo, o presente estudo visa investigar e comparar variações no número de cópias do DNA, por meio da técnica SNP array utilizando o GeneChip Genome-Wide Human SNPArray 6.0 (Affymetrix®), entre três grupos de indivíduos, a saber: casos familiais de fendas labiopalatais e (ou) palatais não-sindrômicas, casos esporádicos de fendas labiopalatais e (ou) palatais não-sindrômicas e casos esporádicos de fendas labiopalatais e (ou) palatais sindrômicas. Também serão avaliados indivíduos controles da população geral. A utilização dessa técnica nesta amostra possivelmente sugerirá áreas a serem mais profundamente pesquisadas ou até mesmo detectar novos genes relacionados a fendas orais. (AU)

Scientific publications

(11)

(References retrieved automatically from Web of Science and SciELO through information on FAPESP grants and their corresponding numbers as mentioned in the publications by the authors)

MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; SOUZA, JOSIANE; FETT-CONTE, AGNES CRISTINA; FELIX, TEMIS MARIA; MONLLEO, ISABELLA LOPES; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 5, p. 497-507, SEP-OCT 2017. (11/23794-7, 09/08756-1, 08/10596-0)

CRUZ, PEDRO R. S.; ANANINA, GALINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; SIMIONI, MILENA; MENAA, FARID; BEZERRA, MARCOS A. C.; DOMINGOS, IGOR F.; ARAUJO, ADERSON S.; PELLEGRINO, RENATA; HAKONARSON, HAKON; et al. Genetic comparison of sickle cell anaemia cohorts from Brazil and the United States reveals high levels of divergence. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, JUL 26 2019. (08/10596-0, 08/57441-0, 14/00984-3, 12/06438-5, 15/13152-9)

MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.. A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 9, n. 4, p. 197-204, 2018. (09/08756-1, 12/51799-6, 08/10596-0, 11/23794-7)

MOLCK, MIRIAM C.; MONTEIRO, FABIOLA P.; SIMIONI, MILENA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.. 8p23.1 Interstitial Deletion in a Patient with Congenital Cardiopathy, Neurobehavioral Disorders, and Minor Signs Suggesting 22q11.2 Deletion Syndrome. JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS, v. 36, n. 7, p. 544-548, SEP 2015. (11/23794-7, 09/08756-1, 08/10596-0)

MOLCK, MIRIAM COELHO; VIEIRA, TARSIS PAIVA; SIMIONI, MILENA; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; DOS SANTOS, ANA PAULA; XAVIER, ANA CAROLINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Distal 22q11.2 Microduplication Combined With Typical 22q11.2 Proximal Deletion: A Case Report. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 167, n. 1, p. 215-220, JAN 2015. (11/23794-7, 09/08756-1, 08/10596-0)

MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.. A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 3, p. 161-167, 2017. (09/08756-1, 12/51799-6, 08/10596-0, 11/23794-7)

SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; SIMIONI, MILENA; VIGUETTI-CAMPOS, NILMA LUCIA; PROTA, JOANA ROSA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. A new case of partial 14q31.3-qter trisomy due to maternal pericentric inversion. Gene, v. 523, n. 2, p. 192-194, JUL 10 2013. (08/10596-0)

SOUSA DA CRUZ, PEDRO RODRIGUES; ANANINA, GALINA; SECOLIN, RODRIGO; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; PASSOS LIMA, CARMEN SILVIA; CONDEIXA DE FRANCA, PAULO HENRIQUE; DONATTI, AMANDA; LOURENCO, GUSTAVO JACOB; DE ARAUJO, TANIA KAWASAKI; SIMIONI, MILENA; et al. Demographic history differences between Hispanics and Brazilians imprint haplotype features. G3-GENES, GENOMES, GENETICS, v. N/A, p. 13-pg., 2022-05-02. (08/57441-0, 13/07559-3, 14/00984-3, 15/13152-9, 19/18886-1, 08/10596-0, 12/06438-5)

MIRIAM COELHO MOLCK; MILENA SIMIONI; TÁRSIS PAIVA VIEIRA; ILÁRIA CRISTINA SGARDIOLI; FABÍOLA PAOLI MONTEIRO; JOSIANE SOUZA; AGNES CRISTINA FETT-CONTE; TÊMIS MARIA FÉLIX; ISABELLA LOPES MONLLÉO; VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES. Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 5, p. 497-507, 2017-10-00. (08/10596-0, 11/23794-7, 09/08756-1)

SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; FREITAS, ERIKA LOPES; ROSENBERG, CARLA; MAURER-MORELLI, CLAUDIA VIANNA; LOPES-CENDES, ISCIA; FETT-CONTE, AGNES CRISTINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Insertional translocation of 15q25-q26 into 11p13 and duplication at 8p23.1 characterized by high resolution arrays in a boy with congenital malformations and aniridia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 158A, n. 11, p. 2905-2910, NOV 2012. (09/00898-1, 08/10596-0)

SIMIONI, MILENA; ARAUJO, TANIA KAWASAKI; MONLLEO, ISABELLA LOPES; MAURER-MORELLI, CLAUDIA VIANNA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Investigation of genetic factors underlying typical orofacial clefts: mutational screening and copy number variation. JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 60, n. 1, p. 17-25, JAN 2015. (08/10596-0)