Down Syndrome, tireoid dysfunctions and motor development: clinical study

• Grant number: 19/16960-0
• Support Opportunities: Scholarships in Brazil - Technical Training Program - Technical Training
• Start date: September 01, 2019
• End date: February 29, 2020
• Field of knowledge: Health Sciences - Medicine - Maternal and Child Health
• Principal Investigator: Cátia Regina Branco da Fonseca
• Grantee: Lucila Cristina da Silva
• Host Institution: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brazil
• Associated research grant: 19/01566-4 - Down Syndrome, thyroid dysfunctions and motor development: clinical study, AP.R

Abstract

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é a cromossomopatia mais comum na população e a principal causa de deficiência intelectual na sociedade. A escala Gross Motor Function Measure (GMFM-88) foi validada para avaliar mudanças na função motora grossa em crianças com a SD, podendo ser utilizada desde os 5 meses até os 16 anos de idade. Esta escala visa medir de forma organizada a função motora grossa para auxiliar a definir metas terapêuticas, registrar as mudanças ao longo do tempo, informar os cuidadores do progresso através do processo de reabilitação e permitir o desenvolvimento de estudos de investigação científica. A presença do estresse é apontada como fator importante de qualidade de vida (QV) da família e seus membros, em relação às síndromes e afecções congênitas, incluindo a SD. O Grupo de Qualidade de Vida (QV) da OMS, desenvolveu o WHOQOL-100 (World Health Organization Quality of Life-100), composto por 100 itens/questões, e a seguir foi elaborado o WHOQOL-bref, composto por 26 questões, com o objetivo de cumprir tal avaliação com a mesma efetividade, porém de forma mais rápida e fácil. OBJETIVOS: Descrever a frequência de disfunções da tireoide e sua correlação com a função motora grossa em crianças e adolescentes com SD em acompanhamento no Ambulatório de Pediatria Genética do Hospital das Clínicas de Botucatu (HC-FMB) e, mais especificamente, a influência do hipotireoidismo neste setor do desenvolvimento. Objetiva-se também avaliar a qualidade de vida dos cuidadores dos que tem a SD, e correlacionar com dados socioeconômicos e à rede de cuidado e disfunções da criança/adolescente com a SD. MÉTODO: Estudo clínico transversal com crianças e adolescentes com SD seguidas no ambulatório, com inclusão de cerca de 50 lactentes, crianças e adolescentes desde os 5 meses até os 15 anos de idade. Coleta de dados do prontuário eletrônico dos que tem a SD e realizam seguimento ambulatorial, avaliando suas condições de nascimento, história patológica pregressa, seguimentos multidisciplinares, dados demográficos e resultados de exames laboratoriais para avaliação da função tireoidiana. Incluída também a avaliação da função motora grossa, através do protocolo do GMFM 88, realizada por fisioterapeuta. Para os cuidadores será aplicado individualmente o WHOQOL-bref, através de uma breve entrevista, na qual dados socioeconômicos e de rede de apoio, familiar e institucional serão pesquisados. Análise estatística dos dados será realizada (Fisher, 1993) e, para dados qualitativos será feita a análise de discurso segundo Bardin (1977). Projeto aprovado pelo Comitê de ética em pesquisa (CEP) da FMB.