Investigação de genes de suscetibilidade à úlcera de perna em pacientes com anemia falciforme

Resumo

Embora a Anemia Falciforme (AF) resulte da homozigosidade de uma única mutação na posição 6 do locus da beta-globina, o quadro clínico dessa doença é muito heterogêneo, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, sendo a úlcera de perna uma das complicações que exerce impacto altamente negativo à qualidade de vida em pacientes com AF, além de estar relacionada com a gravidade do quadro clínico da doença. Sua prevalência, dependendo de fatores socioeconômicos e da população de estudo, varia entre 2,5% nos EUA e 40% na Jamaica. A literatura evidencia a existência de um componente genético importante para o aparecimento desta complicação, fazendo com que estudos detalhados permitam uma melhor compreensão da mesma, abrindo caminho para futuros estudos genéticos e terapêuticos. Desta forma, buscando determinar quais variantes aumentam o risco de desenvolvimento de úlcera de perna em uma amostra da população brasileira, propomos duas abordagens: a análise das principais variantes já descritas associadas à AF e a outras desordens por meio da tecnologia OpenArray® e a busca de variantes raras por meio do sequenciamento de exomas. (AU)