Pesquisa de mutacoes no gene stra8 em pacientes portadores de disturbios do desenvolvimento gonadal 46, xx.

• Processo: 07/51215-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2010
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Mariza Augusta Gerdulo dos Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 05/04726-0 - Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento, AP.TEM
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Amenorreia Primaria | Digenesia Gonodal 46 Xx | Stra8

Resumo

A determinação sexual nos mamíferos consiste em um processo dinâmico e complexo que requer a interação de múltiplos fatores e durante o qual as células germinativas e células somáticas adquirem características sexo-específico. Em embriões de camundongos as diferenças morfológicas entre células germinativas de embriões XX e XY se tornam aparentes quando as primeiras células germinativas meióticas surgem nas gônadas XX (McLaren, 2000). O gene Stra8 em embriões de camundongos é um fator de transcrição presente em células germinativas pré-meióticas de ovário e sua ativação durante a embriogênese determina o início da meiose de células germinativas de embriões XX. É nosso objetivo verificar se em humanos, mutações inativadores do gene Stra8 é causa de disgenesia gonadal 46,XX. O DNA genômico de 16 pacientes portadoras de disgenesia gonadal 46,XX será amplificado por PCR e seqüenciado para pesquisa de mutações e polimorfismos funcionais no gene Stra8. Se forem identificadas mutações no gene Stra8 será realizado estudo funcional clonando em um vetor de expressão a seqüência promotora ou codificadora contendo a mutação para o estudo da atividade transcricional através de um gene repórter ou da expressão do Stra8 através RT-PCR quantitativo. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DA SILVA, THATIANA EVILEN; GOMES, NATHALIA LISBOA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH; NISHI, MIRIAN YUMI; CARVALHO, FILOMENA MARINO; VILAIN, ERIC; BARSEGHYAN, HAYK; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO; FORCLAZ, MARIA VERONICA; et al. Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 12, p. 5923-5934, DEC 2019. (13/02162-8, 10/51102-0, 07/51215-6, 14/50137-5, 05/04726-0)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SANTOS, Mariza Augusta Gerdulo dos. Pesquisa de mutações em genes envolvidos na diferenciação e manutenção das células germinativas em pacientes portadores de distúrbio do desenvolvimento gonadal 46,XX. 2010. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.