| Processo: | 99/10692-8 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de abril de 2000 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2003 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Berenice Bilharinho de Mendonça |
| Beneficiário: | Suemi Marui |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 00/14092-4 - Diagnóstico molecular das alterações do eixo GHRH-GH-IGF-I, AP.TEM |
| Assunto(s): | Mutação Sequenciamento |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Deficiencias De Gh | Ghrhr | Lhx3 | Mutacoes | Panhipopituitarismo | Sequenciamento |
Resumo Múltiplos genes e fatores de transcrição estão envolvidos na síntese e ação do hormônio de crescimento (GH). Portanto mutações nestes genes determinam as diferentes etiologias da deficiência de GH. A determinação correta da etiologia da deficiência de GH combinada ou não a outras deficiências hipofisárias é necessária para o melhor entendimento da organogênese hipofisária, correlação do fenótipo com o genótipo mutado e tratamento adequado. Este projeto tem como objetivos estudar o gene LHX3 de pacientes com panhipopituitarismo associado à hipoplasia do parênquima hipofisário e pesquisar mutações no gene do receptor de GHRH (GHRHR) de pacientes com deficiência isolada de GH. (AU) | |
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