Rearranjos cromossômicos subteloméricos em pacientes com retardamento mental e anomalias congênitas múltiplas: correlação genótipo-fenótipo

• Processo: 01/08912-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2002
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Carla Sustek D'Angelo
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Telômero Retardo mental
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fish | Rearranjos Submicroscopicos | Sondas Multi-Telomericas | Sondas Subtelomericas | Telomeros

Resumo

Estudos citogenéticos tradicionais e moleculares serão realizados para investigar a ocorrência de monossomia 22qter e/ou 1p36 em pacientes com Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor (ADNPM), hipotonia e/ou obesidade, e a, ocorrência de rearranjos submicroscópicos envolvendo as regiões subteloméricas de todos os cromossomos em pacientes com malformações congênitas múltiplos e/ou; retardamento mental. Os cariótipos dos progenitores com técnicas tradicionais e moleculares também serão analisados, quando necessário. Nos pacientes que apresentarem alterações cromossômicas, a correlação genótipo-fenótipo, será estabelecida visando verificar relação entre o cromossomo alterado, a extensão da deleção e as características fenotípicas. Os dados serão comparados aos da literatura para a construção de mapas, genéticos. Estes estudos visam o diagnóstico diferencial, o prognóstico e o aconselhamento genético aos progenitores e familiares dos afetados. (AU)