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Maria Rita dos Santos e Passos Bueno

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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Possui graduação em Ciencias Biológicas pela Universidade de São Paulo (1988), mestrado em Ciencias Biologicas pela Universidade de São Paulo (1983) ; doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1987); Professora Titular de Genética (2007). De 2009-2012 foi Chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética Humana e Genômica Molecular, atuando principalmente em investigações que visam compreender os mecanismos genéticos das seguintes doenças de desenvolvimento :Síndrome de Treacher Collins e Fissuras lábio-palatinas. Também tem se dedicado a estudos na área de genética/genômica do Autismo. Mais recentemente tem investido na compreensão do mecanismos genéticos associados as doenças craniofaciais e autismo, formas sindrômicas e não sindrômicas, utilizando como principal modelo as células-tronco pluripotentes induzidas. Também coordena um serviço de aconselhamento genetico para familias de afetados com sindromes craniofaciais e transtornos do especto autista. Coordena o laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (http://laboratorio.genoma.ib.usp.br). ResearchID H-Index = 45, Google H-index = 57 (Fonte: Currículo Lattes)

Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a):
Uma ferramenta para editar o DNA 
Uma mutação, vários defeitos 
Una mutación, varios defectos 
Matéria(s) publicada(s) no Pesquisa para Inovação FAPESP sobre o(a) pesquisador(a):
Pesquisadores da USP desenvolvem teste de diagnóstico de COVID-19 pela saliva 
Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a)
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Ácido fólico Aconselhamento genético Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos Análise de sequência de DNA Análise de sequência de RNA Análise molecular Análise serial da expressão gênica (SAGE) Angiogênese Animais geneticamente modificados Anormalidades craniofaciais Apoptose Banco de dados Biologia computacional Biologia sistêmica Brasileiros CRISPR-Cas9 Células-tronco mesenquimais Células-tronco Ciência da Computação Ciências Biológicas Ciências Exatas e da Terra Citoesqueleto Citogenética Colágeno tipo XVIII Craniossinostose Crescimento celular Crista neural Cromossomo X Cultura de órgãos Danio rerio Dano ao DNA Desenvolvimento crânio-facial Desenvolvimento craniofacial Diabetes mellitus Disostose mandibulofacial Distrofia muscular Doenças genéticas Doenças neurodegenerativas Drosophila melanogaster Edição de RNA Embriogênese Endostatinas Epigênese genética Epigenômica Estresse oxidativo Estudos de associação genética Estudos de coortes Exoma Expressão gênica Fatores de transcrição box pareados Fenda labial Fenótipo Fissura palatina Gene TCOF1 Genes p53 Genética Humana e Médica Genética do desenvolvimento Genética médica Genética molecular Genética Genoma Humano do Câncer Genoma humano Genomas Genômica Grupos étnicos Herança genética Herança multifatorial Heterogeneidade genética Hibridização genômica comparativa Hidrocefalia Infraestrutura de pesquisa Interdisciplinar Interferência de RNA Locos de características quantitativas Mapeamento genético Mecanismos moleculares Metilação de DNA Modelos animais de doenças Molécula L1 de adesão de célula nervosa Mutação Mutações induzidas Mutagênese Neurogênese Osteogênese Pacientes Peixe-zebra Perfilação da expressão gênica Pesquisa básica Plataforma (computação) Polimorfismo de um único nucleotídeo Polimorfismo genético Predisposição genética para doença Processamento de dados Proliferação celular Proteína treacle Proteínas Cdh1 Proteínas quinases RNA guia Reação em cadeia da polimerase em tempo real Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (qRT-PCR) Regiões promotoras genéticas Regulação da expressão gênica no desenvolvimento Retardo mental ligado ao cromossomo X Retardo mental Retinopatia diabética Sarcoglicanas Sequenciamento de nova geração Sequenciamento Serina-treonina quinases TOR Serotonina Síndrome aurículo-condilar Síndrome de Asperger Síndrome de Knobloch Síntese proteica Sistemas CRISPR-Cas Suinocultura Suínos Transcriptoma Transdução de sinais Transplante de órgãos Transtorno autístico Transtorno do espectro autista Trissomia Variações do número de cópias de DNA
Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (4)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações5
Citações2
Cit./Artigo0,4
Dados do Web of Science

SCLIAR, MARILIA O.; SANT'ANNA, HANAISA P.; SANTOLALLA, MEDDLY L.; LEAL, THIAGO P.; ARAUJO, NATHALIA M.; ALVIM, ISABELA; BORDA, VICTOR; MAGALHAES, WAGNER C. S.; GOUVEIA, MATEUS H.; LYRA, RICARDO; et al. Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes. International Journal of Obesity, v. 45, n. 5, . Citações Web of Science: 0. (19/19998-8)

DA SILVA MONTENEGRO, EDUARDA MORGANA; COSTA, CLAUDIA SAMOGY; CAMPOS, GABRIELE; SCLIAR, MARILIA; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; ZACHI, ELAINE CRISTINA; WAHYS SILVA, ISABELA MAYA; CHAN, ADA J. S.; ZARREI, MEHDI; LOURENCO, V, NAILA C.; et al. Meta-Analyses Support Previous and Novel Autism Candidate Genes: Outcomes of an Unexplored Brazilian Cohort. Autism Research, v. 13, n. 2, p. 199-206, . Citações Web of Science: 1. (17/05824-2, 13/08028-1)

SAMOGY-COSTA, CLAUDIA ISMANIA; VARELLA-BRANCO, ELISA; MONFARDINI, FREDERICO; FERRAZ, HELEN; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; ALMEIDA BARBOSA, RICARDO HENRIQUE; SANTOS PESSOA, ANDRE LUIZ; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, NAILA; VIBRANOVSKI, MARIA; et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case. JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS, v. 11, . Citações Web of Science: 1. (16/17392-7, 13/08028-1)

SCLIAR, MARILIA O.; SANT'ANNA, HANAISA P.; SANTOLALLA, MEDDLY L.; LEAL, THIAGO P.; ARAUJO, NATHALIA M.; ALVIM, ISABELA; BORDA, VICTOR; MAGALHAES, WAGNER C. S.; GOUVEIA, MATEUS H.; LYRA, RICARDO; et al. Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes. International Journal of Obesity, v. 45, n. 5, p. 1017-1029, . Citações Web of Science: 0. (19/19998-8)

MASOTTI, C.; BRITO, L. A.; NICA, A. C.; LUDWIG, K. U.; NUNES, K.; SAVASTANO, C. P.; MALCHER, C.; FERREIRA, S. G.; KOBAYASHI, G. S.; BUENO, D. F.; et al. MRPL53, a New Candidate Gene for Orofacial Clefting, Identified Using an eQTL Approach. JOURNAL OF DENTAL RESEARCH, v. 97, n. 1, p. 33-40, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1, 15/17208-9, 09/54841-0)

HSIA, GABRIELLA S. P.; MUSSO, CAMILA M.; ALVIZI, LUCAS; BRITO, LUCIANO A.; KOBAYASHI, GERSON S.; PAVANELLO, RITA C. M.; ZATZ, MAYANA; GARDHAM, ALICE; WAKELING, EMMA; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; et al. Complexity of the 5 ` Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development. FRONTIERS IN GENETICS, v. 9, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1, 15/21781-6)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

CORREA, Lúcia Maria Armelin. Estudo da região promotora do gene do colágeno XVIII humano.  156 f. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (02/01299-5

BRITO, Luciano Abreu. Variantes genéticas de risco às fissuras orofaciais. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (11/23416-2

SPLENDORE, Alessandra Della Casa. Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (99/06712-3

ORNELAS, Camila Camanzano. Estudo funcional de células mesenquimais com mutações patogênicas no TCOF1. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (07/51872-7

KAGUE, Erika. Estudo da regulação transcricional do COL18A1 e análise funcional do domínio Frizzled. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/53535-2

BRITO, Luciano Abreu. Identificação de genes de suscetibilidade às fissuras labiopalatinas não sindrômicas: influência da epidemiologia e da estratificação populacional. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (09/04183-7

TOLEDO, Rodrigo Atique Ferraz de. Estudo funcional de células derivadas do periósteo portadoras da mutação p.S252W em FGFR2: alterações fenotípicas e moleculares. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (09/03599-5

SILVA, Carolina Malcher Amorim de Carvalho. Investigação do papel de SNVs (single nucleotide variants) na etiologia da fissura lábio-palatina não sindrômica. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (11/04260-1

OLIVEIRA, Daniele Yumi Sunaga de. Biologia computacional aplicada para a análise de dados em larga escala. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (08/10839-0

RIBEIRO, Cintia Marques. Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (08/58829-2

CORREA, Lúcia Maria Armelin. Estudo da região promotora do gene do colágeno XVIII humano.  156 f. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (02/01299-5

BRITO, Luciano Abreu. Variantes genéticas de risco às fissuras orofaciais. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (11/23416-2

SPLENDORE, Alessandra Della Casa. Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (99/06712-3

ORNELAS, Camila Camanzano. Estudo funcional de células mesenquimais com mutações patogênicas no TCOF1. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (07/51872-7

KAGUE, Erika. Estudo da regulação transcricional do COL18A1 e análise funcional do domínio Frizzled. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/53535-2

BRITO, Luciano Abreu. Identificação de genes de suscetibilidade às fissuras labiopalatinas não sindrômicas: influência da epidemiologia e da estratificação populacional. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (09/04183-7

TOLEDO, Rodrigo Atique Ferraz de. Estudo funcional de células derivadas do periósteo portadoras da mutação p.S252W em FGFR2: alterações fenotípicas e moleculares. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (09/03599-5

SILVA, Carolina Malcher Amorim de Carvalho. Investigação do papel de SNVs (single nucleotide variants) na etiologia da fissura lábio-palatina não sindrômica. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (11/04260-1

OLIVEIRA, Daniele Yumi Sunaga de. Biologia computacional aplicada para a análise de dados em larga escala. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (08/10839-0

RIBEIRO, Cintia Marques. Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (08/58829-2

ERRERA, Flavia Imbroisi Valle. Estudo de polimorfismos em três genes relacionados à angiogênese, COL18A1, MMP2 e VEGF, em pacientes com diabetes tipo 2 e retinopatia diabética.  134 f. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (01/04757-1

SILVA, Isabela Mayá Wayhs. InDels e CNVs pequenas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (14/13056-7

TOLEDO, Rodrigo Atique Ferraz de. Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (12/25346-4

SILVA, Carolina Malcher Amorim de Carvalho. Teste pré-natal não invasivo para detecção de doenças genéticas utilizando sequenciamento de nova geração. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (13/14996-0

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