CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciencias Biológicas pela Universidade de São Paulo (1980), mestrado em Ciencias Biologicas pela Universidade de São Paulo (1983) ; doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1987); Professora Titular de Genética (2007). De 2009-2012 foi Chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética Humana e Genômica Molecular, atuando principalmente em investigações que visam compreender os mecanismos genéticos das seguintes doenças de desenvolvimento :Síndrome de Treacher Collins e Fissuras lábio-palatinas. Também tem se dedicado a estudos na área de genética/genômica do Autismo. Mais recentemente tem investido na compreensão do mecanismos genéticos associados as doenças craniofaciais e autismo, formas sindrômicas e não sindrômicas, utilizando como principal modelo as células-tronco pluripotentes induzidas. Também coordena um serviço de aconselhamento genetico para familias de afetados com sindromes craniofaciais e transtornos do especto autista. Coordena o laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (http://laboratorio.genoma.ib.usp.br). Google H-index = 74 (Fonte: Currículo Lattes)
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| Pesquisadores da USP desenvolvem teste de diagnóstico de COVID-19 pela saliva |
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Proposta Sprint Fase I: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento e geneticamente heterogênea, com sobreposição substancial de risco com outros transtornos psiquiátricos, como esquizofrenia e transtorno bipolar, tornando essencial a identificação de variantes raras e compartilhadas por meio de abordagens familiares e tecnologias avançadas de sequenciame…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento multifatorial, com prevalência mundial de 1-2%, representando um importante desafio de saúde pública. Estudos genéticos mostram a complexidade da arquitetura genética do TEA e sua relevância para entender a heterogeneidade clínica, os mecanismos patofisiológicos e para o desenvolvimento de biomarcadores para di…
Modernização e implementação de equipamentos são fundamentais para gerar resultados em nossas pesquisas, para que sejam internacionalmente competitivas e possibilitem maior chance de reprodutibilidade. Além da inclusão de equipamentos com maiores resoluções e maior versatilidade, é também fundamental a aquisição de equipamentos que permitam agilizar a obtenção dos resultados. Equipamentos…
Motivados pela crescente necessidade de órgãos disponíveis para transplantes e pelos desenvolvimentos recentes das tecnologias de edição genômica, como o sistema CRISPR-Cas9, progressos significativos na eficácia e segurança das técnicas de xenotransplante foram alcançados nos últimos dois anos. Suínos modificados geneticamente para evitar a rejeição imunológica hiperaguda do receptor hum…
Longevidade e envelhecimento saudável são temas de grande interesse. Eles dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Qual é a influênci…
This Project aims to initiate a collaborative work between Dr. Passos-Bueno's and Dr. Calcaterra's laboratories, which both are interested in understand the molecular basis of developmental pathways and disorders. In this study, the groups will investigate the role of oxidative stress (OS) and the protein CNBP in zebrafish models and in mesenchymal stem cells obtained from patients bearin…
Este projeto visa a implementação e otimização de rotinas de sequenciamento utilizando a tecnologia Nanopore. As atividades incluem desde a preparação de amostras até a análise bioinformática dos dados gerados, garantindo a obtenção de resultados precisos e confiáveis. O profissional desempenhará um papel essencial na padronização dos protocolos laboratoriais e computacionais básicos, con…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento que se manifesta como dificuldades na comunicação e interação social acompanhados de comportamentos restritivos e repetitivos. Possui frequência de ~ 1-2% da população mundial e prevalência de 4:1 entre os sexos masculino e feminino. É comum a co-ocorrência de diversas condições psiquiátricas e físicas, o que e…
A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara, caracterizada clinicamente por atraso no desenvolvimento, comprometimentos motores, deficiência intelectual (DI) e manifestações do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela é causada por mutações de perda de função em SHANK3, que codifica uma proteína estrutural com o mesmo nome, expressa na densidade pós-sináptica (PSD) d…
O projeto tem como objetivo principal investigar a associação entre Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e o nível de suporte necessário em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), utilizando dados clínicos de uma coorte de 500 participantes atendidos pelo GENOMA-USP. A Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland será empregada para avaliar o funcionamen…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio neuropsiquiátrico de início precoce, caracterizado por alterações no desenvolvimento social, interesses restritos e comportamentos estereotipados. Afetando aproximadamente 1-2,4% da população mundial, o TEA apresenta ampla variabilidade fenotípica, com diagnóstico geralmente estabelecido nos primeiros anos de vida com base em critérios…
A apraxia de fala infantil (Childhood Apraxia of Speech - CAS) é um transtorno de planejamento motor da fala que afeta de uma a duas crianças a cada mil. Embora a CAS interfira amplamente em domínios da linguagem, como fonologia, gramática e alfabetização, estudos sobre suas bases genéticas ainda são incipientes. Este projeto propõe uma abordagem in silico para caracterizar o perfil de ex…
A Síndrome de TBCK (IHPRF3) é um transtorno do neurodesenvolvimento raro, caracterizado por hipotonia de início precoce, atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, crises epilépticas, insuficiência respiratória e, na maioria dos casos, perda progressiva de volume cerebral e neurodegeneração. Embora variantes bialélicas de perda de função em TBCK sejam conhecidas por causar…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neuropsiquiátrica complexa e de alta herdabilidade, cuja arquitetura genética permanece amplamente não elucidada. Modelos monogênicos explicam de 10 a 20% dos casos, e evidências sugerem que modelos oligogênicos e multifatoriais são essenciais para a compreensão da etiologia do TEA. Nossa linha de pesquisa propõe um modelo oligogênico …
A apraxia da fala na infância (CAS) é um transtorno neurológico pediátrico de produção da fala que compromete a transcodificação de representações linguísticas em planejamento motor para gerar fala articulada, cuja arquitetura genética ainda é pouco compreendida. O projeto de Iniciação Científica em desenvolvimento pelo candidato concentra-se em caracterizar os perfis típicos de expressão…
Cerca de um terço de todos os defeitos congênitos envolvem malformações craniofaciais. Essas malformações geralmente surgem como resultado de distúrbios nas células de crista neural (NCCs) durante o desenvolvimento embrionário. A síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma doença congênita rara e caracterizada principalmente por malformações craniofaciais. Até o momento, não existem tratamen…
As Fissuras Orofaciais (FO) são um grupo frequente de malformações craniofaciais causadas pela combinação de fatores genéticos e ambientais que podem afetar o desenvolvimento craniofacial pela crista neural (CN). Recentemente, mutações do tipo perda de função em genes do complexo caderina-catenina como o CDH1 (E-caderina) e CTNND1 (catenina-p120) foram descritas em famílias de FO, no enta…