Biomarcadores para distrofia muscular de Duchenne: estudo metabolômico e imunoenzimático em pacientes e em camundongos mdx

Resumo

Marcadores biológicos são componentes celulares, estruturais e bioquímicos mensuráveis que podem ser utilizados como parâmetros para avaliar a presença e a progressão de uma doença ou o efeito de um tratamento. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença degenerativa e progressiva que acomete os músculos estriados esquelético e cardíaco levando o paciente a óbito. Considerando que vários tratamentos estão sendo testados para minimizar a evolução da DMD, prolongando e melhorando a qualidade de vida dos pacientes, a identificação de novos marcadores biológicos para avaliar a progressão da doença e os efeitos destes tratamentos é fundamental. Por permitirem uma visão integrada das alterações biológicas causadas por uma patologia, análises do genoma, proteoma e metaboloma estão sendo utilizadas para a identificação de novos marcadores, uma vez que os parâmetros utilizados atualmente como a enzima creatina quinase, a avaliação de força muscular e a histologia de biópsias apresentam algumas limitações. Sendo assim, nosso objetivo é identificar novos marcadores biológicos séricos para o monitoramento da progressão e da terapêutica da DMD através do metaboloma por ressonância magnética nuclear e da quantificação de marcadores de inflamação, fibrose e regeneração muscular por ELISA em pacientes DMD e em seu modelo experimental camundongos mdx. Nossos resultados contribuirão para a avaliação da progressão da doença e de novos fármacos em estudos clínicos para a DMD e poderão ser de grande utilidade para os estudos translacionais, pois pretendemos identificar marcadores presentes tanto em humanos como em camundongos mdx. (AU)