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Genética molecular das alterações hereditárias da hemoglobina e estudo funcional dos genes globina gama

Processo: 97/11725-1
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Temático
Data de Início da vigência: 01 de julho de 1998
Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2003
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Fernando Ferreira Costa
Beneficiário:Fernando Ferreira Costa
Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
Maria de Fatima Sonati ; Sara Teresinha Olalla Saad ; VALDER ROBERVAL ARRUDA
Bolsa(s) vinculada(s):00/03054-4 - Analise molecular de deficiencias genicas associadas a persistencia hereditaria de hemoglobina fetal., BP.MS
99/04413-9 - Contribuição da talassemia alfa na microcitose e hipocromia da população brasileira, BP.TT
98/11592-4 - Recombinacao genica do complexo da globina beta: determinacao dos pontos de quebra e sua relacao com a diversidade fenotipica da anemia falciforme., BP.MS
98/10525-1 - Caracterizacao molecular das cadeias alfa da hemoglobina das tartarugas terrestres geochelone carbonaria e geochelone denticulata., BP.PD
Assunto(s):Hemoglobina fetal  Genética molecular  Talassemia beta  Polimorfismo genético  Globinas  Anemia falciforme 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Anemia Falciforme | Genes Da Globina | Hemoglobina | Hemoglobina Fetal | Hemoglobina S | Talassemia

Resumo

O projeto proposto compreende a análise das alterações moleculares em variantes estruturais de hemoglobina, na persistência hereditária de hemoglobina fetal, e nas síndromes Talassêmicas; a análise de polimorfismos do complexo do gene da globina beta em hemoglobinopatias e o estudo funcional e caracterização dos fatores de transcrição nos promotores da globina gama. Além disso, compreende a clonagem de gene das cadeias alfa da hemoglobina da tartaruga terrestre Geochelone carbonaria. Merece menção que o gene da globina beta foi por nós clonado e sequenciado. (AU)

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Publicações científicas (7)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
E.M. KIMURA; C.R.E. GRIGNOLI; V.R.P. PINHEIRO; F.F. COSTA; M.F. SONATI. Thalassemia intermedia as a result of heterozygosis for ß0-thalassemia and aaaanti-3.7/aa genotype in a Brazilian patient. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 36, n. 6, p. 699-701, . (97/11725-1)
KIMURA‚ E.M.; JORGE‚ S.B.; OGO‚ S.H.; CESQUINI‚ M.; ALBUQUERQUE‚ D.M.; FATTORI‚ A.; SAAD‚ S.T.O.; COSTA‚ F.F.; SONATI‚ M.F.. A NOVEL β-GLOBIN VARIANT: Hb POÇOS DE CALDAS [β 61 (E5) Lys→ Gln]. HEMOGLOBIN, v. 26, n. 4, p. 385-388, . (97/11725-1)
S.B. JORGE; M.B. MELO; F.F. COSTA; M.F. SONATI. Screening for mutations in human alpha-globin genes by nonradioactive single-strand conformation polymorphism. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 36, n. 11, p. 1471-1474, . (97/11725-1, 99/11121-4)
M.R.S.C. WENNING; E.M. KIMURA; F.F. COSTA; S.T.O. SAAD; S. GERVÁSIO; S.B. DE JORGE; E. BORGES; N.M. SILVA; M.F. SONATI. alpha-Globin genes: thalassemic and structural alterations in a Brazilian population. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 33, n. 9, p. 1041-1045, . (97/11725-1)
E. BORGES; M.R.S.C. WENNING; E.M. KIMURA; S.A. GERVÁSIO; F.F. COSTA; M.F. SONATI. High prevalence of alpha-thalassemia among individuals with microcytosis and hypochromia without anemia. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 34, n. 6, p. 759-762, . (97/11725-1, 98/14532-2)
DUARTE‚ D.F.; KIMURA‚ E.M.; ALBUQUERQUE‚ D.M.; PINHEIRO‚ V.R.P.; COSTA‚ F.F.; SONATI‚ M.F.. Structural Alterations of the $\gamma$-Globin Genes in a Brazilian Population. HEMOGLOBIN, v. 28, n. 1, p. 73-77, . (97/11725-1)
CASTILHO‚ L.; RIOS‚ M.; BIANCO‚ C.; PELLEGRINO JR‚ J.; ALBERTO‚ F.L.; SAAD‚ S.T.O.; COSTA‚ F.F.. DNA-based typing of blood groups for the management of multiply-transfused sickle cell disease patients. Transfusion, v. 42, n. 2, p. 232-238, . (97/11725-1, 99/03620-0)