Nasal potential difference measurements and its correlation with eletrolitic sweat levels, CFTR mutations genes and cystic fibrosis severity.

• Grant number: 08/00654-2
• Support Opportunities: Regular Research Grants
• Start date: May 01, 2008
• End date: April 30, 2010
• Field of knowledge: Health Sciences - Medicine - Maternal and Child Health
• Principal Investigator: Jose Dirceu Ribeiro
• Grantee: Jose Dirceu Ribeiro
• Host Institution: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brazil
• City of the host institution: Campinas

Abstract

A fibrose cística(FC)é uma doença genética resultante da ausência ou alterações qualitativas ou quantitativas na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), em células de vários órgãos do corpo humano. Nos últimos anos vários genótipos e fenótipos desta doença tem sido documentados.Em muitos pacientes, o diagnóstico é difícil de ser definido, justificando a utilização de novas técnicas de auxílio diagnóstico como a demonstração de alteração no transporte de íon no epitélio nasal.Realizar-se-á um estudo clínico laboratorial de corte transversal com a população de fibrocísticos do Hospital Universitário que serão submetidos a: classificação de gravidade, estudo das mutações do gene da CFTR, dosagem de sódio e cloro no suor (Gibson e Cooke) e estudo da diferença de potencial nasal. Tendo em vista o grande número de pacientes com Fibrose Cística do Ambulatório de Pediatria da FCM –UNICAMP e, sendo que este ambulatório recebe crianças, adolescentes e adultos para confirmação diagnóstica de Fibrose Cística com valores de Na e Cl no suor normais e estudo genético negativo para as principais mutações encontradas em nosso meio, outros exames , como a diferença de potencial nasal, poderão ser úteis para o diagnóstico precoce da doença.O objetivo deste estudo será comparar os valores das diferenças de potencial nasal com a dosagem de eletrólitos no suor e as mutações do gene da proteína reguladora transmembrana da Fibrose Cística (CFTR) nos vários graus de gravidade da doença. (AU)