KISS1 gene analysis in patients with normal puberty and with pubertal disorders

• Grant number: 05/55745-4
• Support Opportunities: Scholarships in Brazil - Doctorate
• Start date: January 01, 2006
• End date: December 31, 2008
• Field of knowledge: Health Sciences - Medicine - Medical Clinics
• Principal Investigator: Ana Claudia Latronico Xavier
• Grantee: Letícia Ferreira Gontijo Silveira
• Host Institution: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brazil

Abstract

O início da puberdade humana é dependente da secreção pulsátil do decapeptídeo GnRH de origem hipotalâmica. Recentemente, o receptor GPR54 e seu ligante, a kisspeptina-1, foram implicados na regulação do início da puberdade e no controle da secreção de GnRH. Mutações inativadoras no receptor GPR54 foram descritas em casos familiares e esporádicos de hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) sem anosmia. Variações da expressão da kisspeptina-1 foram demonstradas no sistema nervoso central de roedores durante as diferentes fases da maturação sexual, com expressão máxima no início da puberdade. Neste estudo, investigaremos a presença de mutações e polimorfismos no gene que codifica a kisspeptina-1 (KISS1) na puberdade humana. Além disso, analisaremos a expressão deste gene durante os diferentes estágios da maturação sexual humana. DNA genômico será extraído de 40 com puberdade precoce dependente de gonadotrofinas, 55 com HHI sem anosmia e 15 com atraso constitucional de crescimento e desenvolvimento puberal. A análise mutacional do gene KISS1 será realizada através de amplificação dos 4 exons do gene KISS1 por PCR seguida de sequenciamento automático. O padrão de expressão do RNAm do KISS1 será avaliado em leucócitos periféricos e folículos pilo-sebáceos de indivíduos pré-púberes, púberes e com distúrbios puberais através de RT-PCR quantitativo. Os níveis séricos da metastina nas diferentes fases puberais serão avaliados e correlacionados à expressão gênica. (AU)

Scientific publications

(References retrieved automatically from Web of Science and SciELO through information on FAPESP grants and their corresponding numbers as mentioned in the publications by the authors)

SILVEIRA, L. G.; NOEL, S. D.; SILVEIRA-NETO, A. P.; ABREU, A. P.; BRITO, V. N.; SANTOS, M. G.; BIANCO, S. D. C.; KUOHUNG, W.; XU, S.; GRYNGARTEN, M.; et al. Mutations of the KISS1 Gene in Disorders of Puberty. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 5, p. 2276-2280, MAY 2010. (05/55745-4)

BIANCO, SUZY D. C.; VANDEPAS, LAUREN; CORREA-MEDINA, MAYRIN; GEREBEN, BALAZS; MUKHERJEE, ABIR; KUOHUNG, WENDY; CARROLL, RONA; TELES, MILENA G.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; KAISER, URSULA B.. KISS1R Intracellular Trafficking and Degradation: Effect of the Arg386Pro Disease-Associated Mutation. Endocrinology, v. 152, n. 4, p. 1616-1626, APR 2011. (05/55745-4)

Academic Publications

(References retrieved automatically from State of São Paulo Research Institutions)

SILVEIRA, Letícia Ferreira Gontijo. KISS1 gene analysis in patients with central pubertal disorders. 2009. Doctoral Thesis - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.