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Studying the genetic structure of a population from a specific geographic region: a comparative study using common, rare and structural variants.

Grant number: 16/14423-9
Support type:Scholarships abroad - Research Internship - Post-doctor
Effective date (Start): February 05, 2017
Effective date (End): November 04, 2017
Field of knowledge:Biological Sciences - Genetics - Human and Medical Genetics
Principal Investigator:Fernando Cendes
Grantee:Rodrigo Secolin
Supervisor abroad: David Comas
Home Institution: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brazil
Local de pesquisa : Universitat Pompeu Fabra (UPF), Spain  
Associated to the scholarship:13/19524-0 - Genetic association studies in mesial temporal lobe epilepsy and stroke, BP.PD

Abstract

Population structure and ancestry estimation have been successfully used in order to take population differences into account in association studies. However, it is necessary to have good ancestry knowledge of the population under investigation. Previous studies have evaluated population structure and ancestry in Brazilian individuals. However, most of them were limited by i) the number of individuals analyzed, ii) by the small number of polymorphic markers studies, and iii) were not representative of important regions in Brazil, such as the state of São Paulo. We have generated genotype data from high-density single nucleotide polymorphism (SNP)- arrays, whole genome sequencing (WES), and copy number variations (CNVs), available from the same cohort. Therefore, by the integration of these data, we aim to analyze population structure and ancestry of 350 unrelated reference individuals and 350 individuals with mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis (MTLEHS) which were assessed at UNICAMP university hospital. In addition, we will perform additional types of analyses in the MTLEHS cohort in order to improve our chances of identifying susceptibility locus(ci) for the disease. We believe that this study can reveal new and relevant information about population ancestry and fine genetic structure, which will be crucial not only to our own studies but also to genetic association studies currently being performed in cohorts originating from the state of São Paulo.

News published in Agência FAPESP Newsletter about the scholarship:
Population study in the state of São Paulo suggests predisposition to obesity and diabetes 
Articles published in other media outlets (24 total):
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Correio Popular (Campinas, SP): Região tem predisposição à obesidade (05/Feb/2020)
Folha.com: População de Campinas tem propensão genética à obesidade, sugere análise (04/Feb/2020)
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Bio1000 (China): Novos exames de sangue apontam para ganho de peso e risco de diabetes (05/Mar/2020)
CBDL - Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial: Novo exame com software pode identificar risco para ganhar peso (21/Feb/2020)
Atemporal: Análise genômica sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (11/Feb/2020)
Blog H News (Irã): Novos exames de sangue apontam para ganho de peso e risco de diabetes (10/Feb/2020)
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Rádio Brasil Campinas: População da região de Campinas tem tendência genética a ter obesidade e diabetes (06/Feb/2020)
Correio Popular (Campinas, SP) online: Região tem predisposição à obesidade (05/Feb/2020)
ABC - Academia Brasileira de Ciências : Estudo sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (05/Feb/2020)
LabNetwork: Análise genômica sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (05/Feb/2020)
Panorama Farmacêutico: População de Campinas tem propensão genética à obesidade (05/Feb/2020)
Central das Notícias: Região tem predisposição à obesidade (05/Feb/2020)
Central das Notícias: Análise genômica sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (05/Feb/2020)
UNICAMP - Universidade Estadual de Campinas: Analise genômica sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (04/Feb/2020)
Agrosoft: Analise genômica sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (04/Feb/2020)
A Cidade On (São Carlos, SP): População de Campinas tem propensão genética à obesidade (04/Feb/2020)
W Rádio Brasil: Analise genômica sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (04/Feb/2020)
Portal da Enfermagem: Analise genômica sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (04/Feb/2020)
Central das Notícias: População de Campinas tem propensão genética à obesidade, sugere análise (04/Feb/2020)
Brasil CT&I: Análise genômica sugere propensão à obesidade e diabetes na população de Campinas (04/Feb/2020)

Scientific publications
(References retrieved automatically from Web of Science and SciELO through information on FAPESP grants and their corresponding numbers as mentioned in the publications by the authors)
SECOLIN, RODRIGO; MAS-SANDOVAL, ALEX; ARAUNA, LARA R.; TORRES, FABIO R.; DE ARAUJO, TANIA K.; SANTOS, MARILZA L.; ROCHA, CRISTIANE S.; CARVALHO, BENILTON S.; CENDES, FERNANDO; LOPES-CENDES, ISCIA; COMAS, DAVID. Distribution of local ancestry and evidence of adaptation in admixed populations. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, SEP 25 2019. Web of Science Citations: 0.

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