Application of bioinformatics in human mutagenesis studies using human exome data

• Grant number: 18/06619-6
• Support Opportunities: Scholarships in Brazil - Technical Training Program - Technical Training
• Start date: May 01, 2018
• End date: October 31, 2019
• Field of knowledge: Biological Sciences - Genetics - Molecular Genetics and Genetics of Microorganisms
• Principal Investigator: Carlos Frederico Martins Menck
• Grantee: Tiago Antonio de Souza
• Host Institution: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brazil
• Associated research grant: 14/15982-6 - Consequences of repair deficiencies in damaged genome, AP.TEM

Abstract

Esta proposta prevê o desenvolvimento de estudos de identificação de variantes em exomas sequenciados diretamente de cultura de células (deficiente em processos de reparo de DNA) que foram submetidas a irradiação com luz ultravioleta (UVA e UVB) e clonadas para permitir a fixação das mutações. Da mesma forma, tumores de pele coletados principalmente em pacientes XP poderão ter seus exomas sequenciados. O bolsista deverá fazer a análise dos dados de sequenciamento, identificando as mutações e realizando a anotação destas seja ao nível de tipos de mutação, seja dos genes afetados (AU)

Scientific publications

(References retrieved automatically from Web of Science and SciELO through information on FAPESP grants and their corresponding numbers as mentioned in the publications by the authors)

MORENO, NATALIA CESTARI; DE SOUZA, TIAGO ANTONIO; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO; RUIZ, NATHALIA QUINTERO; CORRADI, CAMILA; CASTRO, LIGIA PEREIRA; MUNFORD, VERIDIANA; IENNE, SUSAN; ALEXANDROV, LUDMIL B.; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells. Nucleic Acids Research, v. 48, n. 4, p. 1941-1953, FEB 28 2020. (14/15982-6, 12/16929-6, 13/08028-1, 18/06619-6)