Platform - liquid biopsy for melanomas

• Grant number: 20/00176-5
• Support Opportunities: Scholarships in Brazil - Technical Training Program - Technical Training
• Start date: June 01, 2020
• End date: October 31, 2021
• Field of knowledge: Health Sciences - Medicine
• Principal Investigator: Vinicius de Lima Vazquez
• Grantee: Gabriela Beltrami Massarão
• Host Institution: Hospital do Câncer de Barretos. Barretos , SP, Brazil
• Associated research grant: 18/14468-8 - Platform: liquid biopsy for melanomas, AP.R

Abstract

O melanoma é responsável por mais de 90% das mortes por câncer de pele. Mutações hotspot de BRAF, NRAS e TERT, somadas, acometem mais de dois terços dos melanomas e a pesquisa da mutação em BRAF no tecido tumoral é importante para decisão terapêutica e predição de resposta para terapias alvo direcionadas. A biópsia líquida é um método promissor, que consiste em detectar fragmentos de DNA em fluidos corpóreos. A implementação de um método minimamente invasivo poderia diminuir o número de exames diagnósticos no melanoma, identificar pacientes com progressão neoplásica e selecionar uma população que se beneficiaria de terapia direcionada. O objetivo deste trabalho é determinar a sensibilidade e especificidade do PCR Digital (dPCR) para avaliação de ctDNA (DNA circulante) para detecção de mutações hotspot (BRAF/NRAS/TERT) em amostras de plasma de pacientes portadores de melanoma dentro de um cenário de rotina clínica. Este é um estudo misto (transversal e longitudinal) prospectivo, que irá analisar portadores de melanoma avançado (estádio III e IV) que tenham a mutação em ao menos um dos genes de interesse no tecido tumoral. Eles serão submetidos a avaliação das mutações encontradas no tumor em amostras de plasma de forma quantitativa no decorrer do tempo, com associações a dados clínicos como as condições de progressão da doença ou respostas a terapêuticas utilizadas, entre outros. Concluindo, com este estudo pretendemos estabelecer um método simplificado de monitorização da presença de doença metastática para portadores de melanoma, constituindo assim uma ferramenta de diagnóstico simples e pouco invasiva. (AU)