Organization and sharing of genomic data

• Grant number: 23/18207-2
• Support Opportunities: Scholarships in Brazil - Technical Training Program - Technical Training
• Start date: May 01, 2024
• End date: March 31, 2025
• Field of knowledge: Biological Sciences - Genetics - Human and Medical Genetics
• Principal Investigator: Giovana Tardin Torrezan
• Grantee: Darle Bernardo de Lima
• Host Institution: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brazil
• Associated research grant: 22/05162-8 - Molecular, genomic, and computational approaches for reclassifying variants of uncertain clinical significance in hereditary cancer predisposing genes, AP.R

Abstract

O presente estudo tem como principal objetivo estabelecer um conjunto de abordagens genômicas, computacionais e moleculares para reclassificação de VUS em genes de predisposição ao câncer. Para isso, iremos: estabelecer critérios para identificar e priorizar variantes não codificantes (intrônicas e nas regiões 5' e 3' UTRs) ou codificantes com possível efeito em splicing em testes genéticos prévios; validar um teste genético baseado em sequenciamento alvo RNA de 26 genes de predisposição ao câncer; realizar o sequenciamento de exoma de tumores colorretais e de endométrio para classificar VUS em genes de reparo de DNA com assinaturas mutacionais já definidas. Com isso, será gerada uma grande quantidade de dados genômicos brutos, processados e interpretados, que para contribuírem substancialmente com o conhecimento na área, devem ser compartilhados em bancos de dados por meio de estratégias reconhecidas internacionalmente como adequadas e éticas. Para realizar o compartilhamento de dados moleculares e clínicos dos pacientes incluídos no estudo será necessária a estruturação de bancos de dados internos na plataforma RedCap e organização dos arquivos brutos, processados e de metadados requeridos pelos repositórios internacionais que serão utilizados (SRA, BIPMed e Clinvar).