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STUDY OF PTPN22 GENE POLYMORPHISM IN WOMEN WITH ENDOMETRIOSIS

Grant number: 09/01960-2
Support Opportunities:Scholarships in Brazil - Scientific Initiation
Start date: August 01, 2009
End date: July 31, 2011
Field of knowledge:Health Sciences - Medicine - Medical Clinics
Principal Investigator:Caio Parente Barbosa
Grantee:Juliana Souto Teles
Host Institution:Faculdade de Medicina do ABC (FMABC). Santo André , SP, Brazil

Abstract

A lesão endometrial é uma condição esteróide-dependente na qual tecido histologicamente similar ao endométrio com glândulas e estroma cresce fora da cavidade uterina, implantando-se em tecidos e órgãos como as trompas, ovários, peritônio, cólon e região retro-vaginal podendo causar dor pélvica, dismenorréia e infertilidade. Estima-se que aproximadamente 10-15% das mulheres em período reprodutivo, cerca de 40% das mulheres com dor pélvica e 50% das mulheres com problemas de fertilidade possuam esta doença.Muitas teorias foram propostas para tentar explicar o desenvolvimento das lesões endometrióticas: metaplasia das células epitelias celômicas do peritônio, disseminação de células endometriais pelo sistema linfático, menstruação retrógrada, falhas do sistema imunológico, angiogênese e produção de auto-anticorpos.Corroborando a teoria da menstruação retrógrada, a presença do refluxo menstrual anormal poderia irritar o peritônio que para defender-se secretaria fatores de crescimento e ativação que poderiam facilitar a implantação e o crescimento, e também induzir a metaplasia. Todavia, mais de 90% das mulheres em idade reprodutiva mostram pelo menos alguma menstruação retrógrada e nem todas apresentam endometriose. Dessa forma, fatores não identificados devem estar envolvidos, gerando a susceptibilidade para a lesão.Recentemente, a investigação de grande número de marcadores genéticos relacionados à função imunológica, neuroendócrina e reprodutiva e a investigação de interações gênicas têm revelado associação entre o desenvolvimento de endometriose e polimorfismos genéticos por diversos estudos, embora o fator genético exato que desencadeia a susceptibilidade para o desenvolvimento e progressão da endometriose ainda seja desconhecido.Uma questão importante a ser investigada baseia-se nas alterações do sistema imune das pacientes com endometriose. As teorias imunológicas sugerem que alterações no sistema imune poderiam impedir a capacidade de eliminar o endométrio da cavidade pélvica, uma vez que alterações na imunidade mediada pelas células T podem facilitar a implantação de fragmentos endometriais ou células em localizações ectópicas. Dessa forma, a endometriose tem sido considerada por alguns autores como uma doença auto-imune devido aos achados freqüentemente associados como a presença de auto-anticorpos, doenças auto-imunes associadas, como diabetes tipo 1, hipotireoidismo, lúpus e artrite reumatóide, e também abortos recorrentes. A proteína Lyp (lymphoid-specific tyrosine phosphatase) é uma proteína tirosino-fosfatase, codificada pelo gene PTPN22, que tem a função de inibir a ativação das células T. A descoberta recente de um polimorfismo na posição 1858 do gene PTPN22 (PTPN22 C1858T) foi relacionada ao aumento do risco de desenvolvimento da auto-imunidade. Esse polimorfismo representa uma troca de C por T na posição 1858 o que resulta na substituição de arginina por triptofano na posição 620 da enzima Lyp (Lyp*W620), alterando o efeito inibitório dos receptores das células T (TCR) na transdução de sinais. Esse polimorfismo ocasiona um ganho de função na proteína Lyp que predispõe a auto-imunidade pela supressão da sinalização TCR resultando na sobrevivência de células T autoreativas que deveriam ser deletadas pela seleção negativa em indivíduos homozigotos normais (PTPN22 1858CC).Ammendola et al (2008) estudaram o polimorfismo do gene PTPN22 (PTPN22 C1858T) e encontraram associação entre esse polimorfismo e a endometriose nas mulheres italianas. Da mesma forma, Ptoski et al (2009) estudaram o polimorfismo do gene PTPN22 e não encontraram associação com a endometriose. Dessa forma, o objetivo do presente estudo é determinar a freqüência do polimorfismo do gene PTPN22 (C1858T) em mulheres Brasileiras portadoras de endometriose e no grupo controle com o intuito de associá-lo à etiologia da doença.

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Scientific publications
(References retrieved automatically from Web of Science and SciELO through information on FAPESP grants and their corresponding numbers as mentioned in the publications by the authors)
CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; TELES, JULIANA SOUTO; VILARINO, FABIA LIMA; ANDRE, GUSTAVO MENDONCA; BIANCO, BIANCA; BARBOSA, CAIO PARENTE. COMT polymorphism and the risk of endometriosis-related infertility. Gynecological Endocrinology, v. 27, n. 12, p. 1099-1102, . (09/01960-2)
VILARINO, FABIA LIMA; BIANCO, BIANCA; LERNER, TATIANA GOBERSTEIN; TELES, JULIANA SOUTO; MAFRA, FERNANDA ABANI; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; BARBOSA, CAIO PARENTE. Analysis of vitamin D receptor gene polymorphisms in women with and without endometriosis. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 72, n. 4, p. 359-363, . (10/01104-6, 09/01960-2, 10/00459-5)