Deficiencia de 21-hidroxilase: mutacoes recorrentes - mesmos alelos.

• Processo: 01/08150-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2006
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Maricilda Palandi de Mello
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 02/04097-4 - Análise de mutações e SNPs no gene CYP21 em alelos afetados de pacientes da região Nordeste, BP.TT; 02/04098-0 - Análise dos pontos de recombinação na formação de genes híbridos CYP21P/CYP21 em alelos com deleção ou conversão gênica, BP.TT
• Assunto(s): Haplotipos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cyp21 | Haplotipos

Resumo

Nosso grupo de pesquisa vem desenvolvendo um trabalho interessado não só na identificação de mutações no gene da enzima 21-hidroxilase que sejam responsáveis pela Hiperplasia Congênita da Adrenal em indivíduos afetados com a forma clássica da doença, mas também, e principalmente, nos interessamos pela avaliação da variabilidade genética do lócus. Portanto, dando continuidade ao nosso trabalho na população brasileira, o presente projeto tem por objetivo estudar polimorfismos inter e intra-gênicos compondo haplótipos para se determinar o número de alelos para cada mutação, calcular a freqüência de cada alelo e avaliar se existe algum mais freqüente que possa apresentar um efeito fundador. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

COELI‚ F.; SOARDI‚ F.; BERNARDI‚ R.; DE ARAÚJO‚ M.; PAULINO‚ L.; LAU‚ I.; PETROLI‚ R.; DE LEMOS-MARINI‚ S.; BAPTISTA‚ M.; GUERRA-JÚNIOR‚ G.; et al. Novel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency. BMC MEDICAL GENETICS, v. 11, n. 1, p. 104, 2010. (05/00981-5, 03/01785-0, 01/08150-4, 97/07622-2, 92/03332-6)

COELI, FERNANDA B.; SOARDI, FERNANDA C.; BERNARDI, RENAN D.; DE ARAUJO, MARCELA; PAULINO, LUCIANA C.; LAU, IVY F.; PETROLI, REGINALDO J.; DE LEMOS-MARINI, SOFIA H. V.; BAPTISTA, MARIA T. M.; GUERRA-JUNIOR, GIL; et al. Nobel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency. BMC MEDICAL GENETICS, v. 11, JUN 29 2010. (97/07622-2, 05/00981-5, 01/08150-4, 92/03332-6, 03/01785-0)