Determinação da base molecular do hipogonadotrófico isolado congênito

• Processo: 07/50938-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2007
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2009
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Ana Claudia Latronico Xavier
• Beneficiário: Ericka Barbosa Trarbach
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 05/04726-0 - Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento, AP.TEM
• Assunto(s): Mutação Hipogonadismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bases Moleculares | Estudo Multicentrico | Mutacoes

Resumo

O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito caracteriza-se pela liberação insuficiente das gonadotrofinas hipofisárias e manifesta-se pelo atraso ou ausência do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e infertilidade. O presente trabalho visa a realização de uma ampla investigação genética de aproximadamente 120 pacientes com HHI, usuários dos HC-USP (São Paulo e Ribeirão Preto) e HC-UNICAMP (Campinas) Na grande maioria desses pacientes, os genes KAL1 e GnRH-R já foram pesquisados, sendo iniciado o estudo do FGFR1. Análise mutacional dos genes FGFR-1, GPR54 e KiSS-1, empregando-se técnicas de amplificação via PCR e seqüenciamento automático, será realizada dando continuidade ao estudo desses pacientes. Nos casos em que a etiologia do HHI não puder ser esclarecida, serão investigados os genes candidatos NELF, PROKR2/PROK2 © ORF4 a fim de se obter evidências sobre sua participação no aparecimento do hipogonadismo em humanos. E ainda, numa tentativa de se identificar novos genes relacionados ao HH, serão realizados estudos de ligação nas famílias com herança informativa. Este projeto tem como objetivo principal aumentar os conhecimentos atuais sobre a etiologia do HHI e conseqüentemente sobre seu processo fisiopatológico. (AU)

Publicações científicas

(4)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; SILVEIRA, LETICIA F. G.; TUSSET, CINTIA; DE CASTRO, MARGARET; VERSIANI, BEATRIZ R.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; TRARBACH, ERICKA B.. Combined use of multiplex ligation-dependent probe amplification and automatic sequencing for identification of KAL1 defects in patients with Kallmann syndrome. Fertility and Sterility, v. 100, n. 3, p. 854-859, SEP 2013. (07/50938-4, 05/04726-0)

ABREU, ANA PAULA; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; DE CASTRO, MARGARET; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; VERSIANI, BEATRIZ; MATIAS BAPTISTA, MARIA TEREZA; GARMES, HERALDO MENDES; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 93, n. 10, p. 4113-4118, OCT 2008. (07/50938-4, 06/56753-3, 05/04726-0)

TRARBACH, ERICKA B.; ABREU, ANA PAULA; GONTIJO SILVEIRA, LETICIA FERREIRA; GARMES, HERALDO MENDES; BAPTISTA, MARIA TEREZA M.; TELES, MILENA GURGEL; COSTA, ELAINE M. F.; MOHAMMADI, MOOSA; PITTELOUD, NELLY; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Nonsense Mutations in FGF8 Gene Causing Different Degrees of Human Gonadotropin-Releasing Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 7, p. 3491-3496, JUL 2010. (07/50938-4, 05/04726-0)

TRARBACH, ERICKA BARBOSA; TELES, MILENA GURGEL; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; ABREU, ANA PAULA; GARMES, HERALDO MENDES; GUERRA-JUNIOR, GIL; MATIAS BAPTISTA, MARIA TEREZA; DE CASTRO, MARGARET; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification: detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 72, n. 3, p. 371-376, MAR 2010. (07/50938-4, 05/04726-0)