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Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
PROFESSORA ASSOCIADA da FMUSP (2010), credenciada no Serviço de Pós-Graduação da FMUSP - nas áreas de concentração de Endocrinologia e de Clinica Médica. Atualmente é médica assistente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP e coordenadora do ambulatório de hiperplasia adrenal congênita da mesma instituição. Graduada em Medicina pela Universidade de Santo Amaro (1987). Possui DOUTORADO (1997), PÓS-DOUTORADO (2001) e LIVRE DOCÊNCIA (2007) em Endocrinologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo; todas as teses abordaram linha de pesquisa sobre diagnóstico, aspectos moleculares e terapêuticos da hiperplasia adrenal congênita. Realizou aperfeiçoamento científico em biologia molecular pela Universidade da Califórnia/USA, no Depto. de Pediatria (2006). Co-Editora dos Archives of Endocrinology & Metabolism e revisora dos seguintes periódicos: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Clinical Endocrinology (Oxford), Expert Reviews in Molecular Medicine, Molecular Genetics and Metabolism . Possui experiência na área de pesquisa de Medicina, com ênfase em Clínica Médica, atuando principalmente em doenças hiperandrogênicas, como a hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Concluiu a orientação de 07 alunos de Iniciação Científica, 04 alunos em mestrado, 07 alunos em doutorado e co-orientou 01 aluno em doutorado; Pesquisadora Principal de dois Projetos Temáticos com Apoio FAPESP, um concluído em outubro de 2011 e outro aprovado em 2021, também foi a coordenadora de outros 04 Auxílios à Pesquisa FAPESP. Todos os alunos de pós-graduação (concluídas e/ou em andamento) tiveram bolsa individual da FAPESP ou CNPq e dois deles estão contratados por Universidades. Membro Efetivo em 3 Comitês Internacionais: 1) Grupo de Estudos Multicêntrico sobre a Forma Não Clássica da Deficiência da 21-Hidroxilase (patrocinado pela CARES Foundation), 2) Comitê para a Criação de Condutas para a Forma Clássica da Deficiência da 21-Hidroxilase (National Institute of Health and CARES Foundation) e 3) Grupo Multicêntrico Europeu Ï-CAH?. Assessora desde 2012, para o Ministério da Saúde na implantação da Triagem Neonatal da Hiperplasia Adrenal Congênita no território nacional. A linha de pesquisa sobre triagem neonatal da HAC, especialmente dados de comorbidades relacionados ao diagnóstico tardio sem triagem, colaboraram diretamente para a inclusão da HAC no Programa Neonatal de Triagem Neonatal (PNTN) em 2012. Atuando como vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo em 2019 e presidente desde 2021, foi uma das cooperadoras em assessoria científica para a lei 14.154, que expande a triagem neonatal para mais de 50 doenças no PNTN em 2021, desde então vem oferecendo pela SBTEIM cursos de longa duração gratuitos para capacitação dos profissionais de saúde. Em 05 de julho de 2022, recebe premiação pela sua atuação em triagem neonatal no Brasil, no ?Newborn Screening World View, Internaional Summit?, em Turcu, Finlândia. (Fonte: Currículo Lattes)
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Introdução: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase é um distúrbio genético que prejudica a síntese de cortisol e/ou aldosterona, resultando em aumento da produção de andrógenos pelas glândulas adrenais. Os sintomas variam desde virilização pré-natal da genitália externa, podendo incluir crises de perda de sal neonatal, com potencial fatal. O tratamento vis…
A triagem neonatal (TN) tem o objetivo de diagnosticar precocemente doenças frequentes e graves, em fase pré-sintomática. APAE-SP, foi pioneira na triagem neonatal no Brasil, começando pela triagem da fenilcetonúria em 1986. Paulatinamente a TN foi se expandido para o Brasil e para se obter equidade, em 06/06/2001, a portaria 822 do Ministério da Saúde (MS) cria o Programa Nacional de Tri…
As Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS) representam um conjunto de doenças congênitas em que o desenvolvimento de sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. O conhecimento atual permite estabelecer um diagnóstico molecular em apenas cerca de 50% dos pacientes. Novos mecanismos de regulação gênica estão emergindo como novas causas de DDS e explicando diferentes fenótipos caus…
A HAC é uma doença autossômica recessiva, de significativa morbi/ mortalidade e incidência elevada. O quadro clínico varia desde virilização da genitália externa nas meninas, causando erros de determinação sexual, até desidratação hiponatrêmica e choque nos primeiros dias de vida. Recentemente, a triagem para HAC foi incluída no PNTN em 9 estados brasileiros, com programação de abranger t…
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença hereditária que compromete a síntese do Cortisol, sendo necessária a reposição com glicocorticoides (GC). Ajustes na dose de GC tornam-se importantes durante o período crescimento, pois doses elevadas ou subdoses levarão ao comprometimento da estatura. Entretanto, nota-se diversidade interindividual nesta dose para se obter bom controle…
A deficiência da 21-hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de Cortisol e/ou aldosterona e é a causa mais freqüente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se forte correlação do comprometimento da atividade enzimática conferida pelo genótipo com a fo…
Introdução: A hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase é um erro herdado do metabolismo que resulta no comprometimento da síntese do cortisol e/ou aldosterona e aumento da produção adrenal de andrógenos. Apresenta espectro fenotípico que varia desde virilização pré-natal da genitália externa, associada ou não à crise de perda de sal no período neonatal, podendo evol…
Este estudo tem como objetivo otimizar o diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) no Programa Nacional de Triagem Neonatal por meio de testes confirmatórios moleculares. A HAC é uma doença genética autossômica recessiva que afeta a produção de hormônios essenciais nas glândulas suprarrenais, sendo causada principalmente pela deficiência da enzima 21-hidroxilase. O programa de tr…
Introdução: a forma não clássica da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase é uma das mais frequentes doenças genéticas, caracterizada por manifestações hiperandrogênicas na infância, adolescência e/ou vida adulta. Neste último período, é uma causa comum de alterações menstruais, hirsutismo e infertilidade, os quais comprometem significativamente a qualidade …
Dos casos de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), 90% tem origem na deficiência da enzima 21-hidroxilase, que implica um déficit na produção do hormônio Cortisol e em alguns casos também da Aldosterona. Ocorre assim um acúmulo de esteroides precursores nas vias de síntese em que esta enzima é participante, assim como do ACTH por falta de feedback negativo na Hipófise. Na Adrenal, esses pr…
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um frequente erro herdado do metabolismo que resulta no comprometimento da síntese do cortisol e/ou aldosterona e no aumento da produção de andrógenos. A doença é caracterizada por uma diversidade fenotípica, variando desde virilização pré-natal da genitália externa de fetos femininos e pós-natal em ambos os sexos, com ou sem perda de sal, até qua…
A forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase é uma frequente doença autossômica recessiva caracterizada por manifestações de hiper-androgênicas durante o desenvolvimento, causada por mutações no gene do P45c21. É observada correlação do genótipo com a forma clínica e com os valores da 17OH-progesterona; porém não com a intensidade das manifestações hiper-androgênicas e com os val…
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença autossômica recessiva, decorrente de mutações no gene CYP21A2. Entretanto, 18% dos casos apresentam pelo menos um alelo sem mutação identificada, sugerindo o envolvimento de genes que interagem com o da 21OH, como o gene POR. Ao seqüenciar o POR identificamos uma mutação nova em heterozigose, IVS 3 -1 G>A, em menino portador de pseud…