Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants

Autor(es)

Nakaguma, Marilena ^[1] ; Jorge, Alexander A. L. ^[2] ; Arnhold, Ivo J. P. ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Sao Paulo, Unidade Endocrinol Desenvolvimento, Lab Hormonios & Genet Mol LIM42, Hosp Clin, Disciplina Endocrinol, Fac Med, Sao Paulo - Brazil

^[2] Univ Sao Paulo, Unidade Endocrinol Genet, Lab Endocrinol Celular & Mol LIM25, Hosp Clin, Disciplina Endocrinol, Fac Med, Sao Paulo - Brazil

• Tipo de documento: Carta
• Fonte: Genetics in Medicine; v. 21, n. 1, p. 260, JAN 2019.
• Citações Web of Science: 3

Resumo

• Processo FAPESP: 13/03236-5 - Novas abordagens e metodologias na investigação genético-molecular dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento puberal
• Beneficiário: Alexander Augusto de Lima Jorge
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 14/50137-5 - Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
• Processo FAPESP: 13/02162-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 15/26563-7 - Diagnóstico genético molecular em pacientes com distúrbios do desenvolvimento hipofisário e gonadal e a utilização de modelos in vitro e in vivo para avaliar o efeito funcional das variantes alélicas identificadas por sequenciamento de larga escala
• Beneficiário: Luciani Renata Silveira de Carvalho
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular