| Processo: | 04/11606-8 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |
| Data de Início da vigência: | 01 de abril de 2005 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2007 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | José Xavier Neto |
| Beneficiário: | Marilene Elizabete Pavan Rodrigues |
| Instituição Sede: | Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Ácido retinoico Cardiopatias congênitas Haploinsuficiência |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Acido Retinoico | Cardiopatias Congenitas | Estudo De Asociacao | Genes De Metabolismo | Haploinsuficiencia | Single Nucleotide Polimorphins |
Resumo Avanços em genética humana e biologia do desenvolvimento cardíaco demonstraram que as doenças cardíacas congênitas (DCC) são mais acessíveis à investigação do que o sugerido por modelos poligênicos, multifatoriais. A identificação de alelos mutantes em um grupo de genes de desenvolvimento cardíaco caracterizou a haploinsuficiência como paradigma de DCC familiar. Entretanto, a validade desse modelo para as cardiopatias esporádicas ainda não foi demonstrada, sugerindo que a doença esporádica tem base genética mais complexa, talvez oligogênica. Para explorar novos genes com potencial causal e/ou modulador em DCC, nós investigaremos o papel de genes na via de síntese e sinalização do ácido retinóico como genes candidatos. Usando rastreamento de alterações pelo DHPLC em pacientes com DCC nós definiremos variantes nos genes RXRalpha e CYP26A. Em seguida nós estabeleceremos a estrutura haplotípica da população e definiremos os marcadores mais informativos para os dois genes. De posse dessa informação nós realizaremos em estudos associativos clássicos e/ou com controle familiar, como o TDT, para testar o envolvimento de variantes genéticas dos genes RXRalpha e CYP26A em DCC. (AU) | |
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