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Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil

Processo: 09/53105-9
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
Data de Início da vigência: 01 de julho de 2010
Data de Término da vigência: 30 de junho de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Acordo de Cooperação: CNPq - PPSUS
Pesquisador responsável:Leslie Domenici Kulikowski
Beneficiário:Leslie Domenici Kulikowski
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Anormalidades congênitas  Citogenética  Mortalidade infantil  Avaliação de risco à saúde humana 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Anomalias Congenitas | Fish | Microdelecoes Cromossomicas | Mlpa
Publicação FAPESP:https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Pesquisa...publicas_207_160_160.pdf

Resumo

A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitui um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tomando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. (AU)

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Publicações científicas (8)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
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