| Grant number: | 09/04304-9 |
| Support Opportunities: | Scholarships in Brazil - Master |
| Start date: | August 01, 2009 |
| End date: | July 31, 2011 |
| Field of knowledge: | Biological Sciences - Genetics - Human and Medical Genetics |
| Principal Investigator: | Erika Cristina Pavarino |
| Grantee: | Cristiani Cortez Mendes |
| Host Institution: | Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). São José do Rio Preto , SP, Brazil |
Abstract A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia mais freqüente na espécie humana e em 90% dos casos é atribuída a trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Embora os fatores de risco para não-disjunção meiótica ainda não estejam bem esclarecidos, estudos mostram que o metabolismo anormal do folato pode resultar em hipometilação do DNA e, consequentemente, em não-disjunção cromossômica. Polimorfismos em genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato, homocisteína (Hcy) e nas reações de metilação têm sido associados à etiologia da SD. É possível que polimorfismos em genes que participam do metabolismo do folato possam exercer influência no risco materno para SD, como o gene DNA metiltransferase 3B (DNMT3B) que é essencial para a metilação de sítios anteriormente não metilados, processo denominado metilação de novo, e na manutenção da metilação da heterocromatina pericentromérica. Considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da SD, este projeto tem o objetivo avaliar a influência dos polimorfismos genéticos DNMT3B -149CT, DNMT3B -283TC e DNMT3B -579GT, envolvidos no metabolismo do folato, nas concentrações de Hcy, folato e MMA e na modulação do risco materno para a SD. | |
| News published in Agência FAPESP Newsletter about the scholarship: | |
| More itemsLess items | |
| TITULO | |
| Articles published in other media outlets ( ): | |
| More itemsLess items | |
| VEICULO: TITULO (DATA) | |
| VEICULO: TITULO (DATA) | |