Development of pipeline for copy number variation (CNVs) analysis

• Grant number: 19/19998-8
• Support Opportunities: Scholarships in Brazil - Technical Training Program - Technical Training
• Start date: December 01, 2019
• End date: November 30, 2021
• Field of knowledge: Biological Sciences - Genetics - Human and Medical Genetics
• Principal Investigator: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Grantee: Marília de Oliveira Scliar
• Host Institution: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brazil
• Associated research grant: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Human Genome and Stem Cell Research Center, AP.CEPID

Abstract

Um grande volume de dados de sequenciamento de nova geração (NGS) é produzido tanto pela pesquisa desenvolvida no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) quanto pelo serviço oferecido pelo Laboratório de Testes Genéticos do CEGH-CEL. O manuseio e análise desses dados requer o uso de programas e pipelines bioinformáticos que muitas vezes tem que ser adaptados ou desenvolvidos de acordo com as necessidades específicas da pesquisa ou serviço. O desenvolvimento de um pipeline que permita a análise de Copy Number Variation (CNVs) é um exemplo. As CNVs têm um papel importante na diversidade das populações e estão associadas a diversas doenças. Apesar de vários programas para detecção de CNVs terem sido desenvolvidos, não há atualmente um programa que consiga detectar, visualizar e anotar com eficiência CNVs de diferentes tipos de dados de NGS (painéis, exomas completos, genomas completos). Além disso, a detecção de CNVs em dados de NGS, apesar de se mostrar muito útil, gera muitos falso-positivos, sendo importante sumarizar os resultados de mais de um programa que tenham metodologias diferentes. Assim, a bolsista irá desenvolver um pipeline que padronize e integre os resultados de diferentes programas, que anote e sirva para visualizar as CNVs e que crie filtros de qualidade para detectar CNVs verdadeiro-positivos com maior confiança. Além disso, a bolsista criará um repositório com as frequências das CNVs detectadas nos 1324 genomas completos. Paralelamente, a bolsista dará suporte bioinformático à pesquisa e ao serviço desenvolvidos no CEGH-CEL.

Scientific publications

(The scientific publications listed on this page originate from the Web of Science or SciELO databases. Their authors have cited FAPESP grant or fellowship project numbers awarded to Principal Investigators or Fellowship Recipients, whether or not they are among the authors. This information is collected automatically and retrieved directly from those bibliometric databases.)

CASTELLI, ERICK C.; DE CASTRO, V, MATEUS; NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; SILVA, NAYANE S. B.; ANDRADE, HELOISA S.; SOUZA, ANDREIA S.; PEREIRA, RAPHAELA N.; CASTRO, CAMILA F. B.; MENDES-JUNIOR, CELSO T.; et al. MHC Variants Associated With Symptomatic Versus Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection in Highly Exposed Individuals. FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, v. 12, SEP 28 2021. (13/08028-1, 19/19998-8, 20/09702-1, 17/19223-0, 14/50931-3)

CASTELLI, ERICK C.; DE CASTRO, MATEUS V.; NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; SILVA, NAYANE S. B.; PEREIRA, RAPHAELA N.; CIRIACO, VIVIANE A. O.; CASTRO, CAMILA F. B.; MENDES-JUNIOR, CELSO T.; SILVEIRA, ETIELE DE S.; et al. MUC22, HLA-A, and HLA-DOB variants and COVID-19 in resilient super-agers from Brazil. FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, v. 13, p. 15-pg., 2022-10-25. (14/50931-3, 20/09702-1, 17/19223-0, 19/19998-8, 13/08028-1)

SCLIAR, MARILIA O.; SANT'ANNA, HANAISA P.; SANTOLALLA, MEDDLY L.; LEAL, THIAGO P.; ARAUJO, NATHALIA M.; ALVIM, ISABELA; BORDA, VICTOR; MAGALHAES, WAGNER C. S.; GOUVEIA, MATEUS H.; LYRA, RICARDO; et al. Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes. International Journal of Obesity, v. 45, n. 5, p. 1017-1029, MAY 2021. (19/19998-8)