Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos

• Processo: 02/13801-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2008
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Fernando Ferreira Costa
• Beneficiário: Fernando Ferreira Costa
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: Campinas
• Pesquisadores principais: Maria de Fatima Sonati
• Bolsa(s) vinculada(s): 07/08585-7 - Efeito da sinvastatina e do sildenafil no processo inflamatório na anemia falciforme: estudo piloto randomizado, simples cego e placebo controlado em modelo animal e em pacientes, BP.PD; 08/03023-3 - Avaliação da expressão gênica durante a diferenciação eritróide em cultura de células CD34+ isoladas de pacientes com hemoglobinopatias., BP.TT; 08/03039-7 - Identificação de polimorfismos em diferentes hemoglobinopatias e análise da expressão gênica em camundongos transgênicos para anemia falciforme., BP.TT; + mais bolsas vinculadas 05/59153-4 - Identificacao de genes de suscetibilidade para acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme., BP.PD; 06/50883-2 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos, BP.TT; 05/51222-7 - Superexpressão e silenciamento dos genes AHSP e Sara1 em células eritroides, análise por SAGE da expressão gênica em cultura eritroide estimulada por eritropoetina, identificação de genes em pacientes talassêmicos homozigotos para a mutação beta 39 (C-T) com evoluções clínicas distintas através de biblioteca subtrativa e estudo in vivo da mutação -195 do promotor de gama globina, BP.PD; 05/54524-4 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos, BP.TT; 04/06070-1 - Polimorfismo da haptoglobina e fenomenos vasoclusivos nas doencas falciformes., BP.IC; 04/06288-7 - Estudo funcional de variantes estruturais da hemoglobina., BP.IC; 04/06718-1 - Identificação e estudo funcional de variantes estruturais raras da hemoglobina, BP.TT; 03/07412-0 - Influencia dos haplotipos do elemento regulatorio do cluster alfa na expressao dos genes da globina alfa humana., BP.DR; 03/13814-4 - Analise da expressao genica em pacientes talassemicos homozigotos para a mutacao beta 39 (c - t) com evolucoes clinicas distintas: maior e intermediaria por serial analysis of gene expression (sage)., BP.DR; 04/05894-0 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução e produção de animais transgênicos, BP.TT; 03/11237-0 - Identificacao de genes diferencialmente expressos em baco e medula ossea de camundongos transgenicos para anemia falciforme (ny-s), apos tratamento com hidroxiureia e decitabina utilizando a tecnica de ..., BP.DR; 03/11705-3 - Efeitos de doadores de no e hu na expressao e funcao das moleculas de adesao em celulas vermelhas de pacientes com anemia falciforme., BP.MS - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Expressão gênica Anemia falciforme Talassemia Animais geneticamente modificados Genética molecular Hemoglobinas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anemia Falciforme | Animais Transgenicas | Expressao Genica | Hemoglobinopatias | Talassemias | Terapia Genica
• Publicação FAPESP: https://www.fapesp.br/tematicos/saude_costa.pdf

Resumo

Este projeto propõe estudo abrangente de características clínicas, genéticas e moleculares nas hemoglobinopatias com a participação de pesquisadores de quatro Hospitais Universitários do estado de São Paulo. Será analisada a expressão gênica por SAGE e "differential display" em células eritropoéticas cultivadas "in vitro" proveniente de pacientes com hemoglobinopatias e caracterizados os genes diferencialmente expressos. É também proposto a produção de camundongos transgênicos portadores de persistência hereditária de hemoglobina fetal do tipo brasileiro e outras construções gênicas relacionadas a globina beta. Adicionalmente será objeto de estudo um conjunto abrangente de dados laboratoriais e clínicos que incluem: alterações de hemostasia, adesão de neutrófilos e eosinófilos, rastreamento genômico para identificação de genes que podem predispor a acidente vascular cerebral na anemia falciforme,níveis de endotelina e alterações cardiovasculares nas anemias falciformes,análise molecular dos grupos sangüíneos e identificação molecular de hemoglobinas anômalas e mutações talassêmicas. Será iniciado em estudo piloto de terapia gênica em grandes animais com introdução do gene de eritropoetina. (AU)

Publicações científicas

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(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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