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Investigação de novos aspectos genéticos, clínicos e anatomopatológicos da hipertensão arterial de origem endócrina

Processo: 19/15873-6
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Temático
Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2021
Data de Término da vigência: 31 de julho de 2026
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Madson Queiroz Almeida
Beneficiário:Madson Queiroz Almeida
Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Pesquisadores associados:Ana Amélia Fialho de Oliveira Hoff ; Ana Claudia Latronico Xavier ; Antonio Marcondes Lerario ; Berenice Bilharinho de Mendonça ; Luciano Ferreira Drager ; Luiz Aparecido Bortolotto ; Maria Cláudia Nogueira Zerbini ; Philippe LORY
Bolsa(s) vinculada(s):25/00196-0 - Avaliação do metiloma global de DNA germinativo e tumoral em pacientes com feocromocitomas e paragangliomas portadores de variantes patogênicas germinativas do SDHB, BP.DD
24/16029-2 - Investigação Funcional da Patogenicidade de Variantes Alélicas em Novos Genes Candidatos para a Patogênese Molecular dos Feocromocitomas/ Paragangliomas e Hiperaldosteronismo Primário, BP.TT
24/18510-0 - Avaliação funcional de variantes germinativas nos genes das fosfodiesterases 2A (PDE2A) e 3A (PDE3A) no hiperaldosteronismo primário bilateral., BP.DD
 + mais bolsas vinculadas 24/16730-2 - Investigação de Variantes Patogênicas Somáticas no Promotor do Gene da Telomerase Transcriptase Reversa (TERT) em Feocromocitomas e Paragangliomas, BP.IC
24/14041-5 - Associação da bioquímica de cálcio, aldosterona e renina com a aterosclerose subclínica e clínica: análise transversal do Estudo Longitudinal da Saúde do Adulto (ELSA-Brasil), BP.IC
24/03610-9 - Investigação de variantes patogênicas somáticas nos genes KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3 e CTNNB1 em aldosteronomas., BP.TT
23/02222-2 - Investigação genética e correlação genótipo-fenótipo na doença de von-Hippel Lindau, BP.IC
22/08560-4 - Avaliação da penetrância de mutações/deleções nos genes SDHB e SDHD, BP.IC
22/09278-0 - Caracterização clínica-hormonal-radiológica e genética dos pacientes com Doença Adrenocortical Nodular Pigmentosa Primária (PPNAD) associada ou não ao Complexo de Carney, BP.DD
21/13269-4 - Investigação de variantes patogênicas germinativas nos genes SDHB, SDHD, SDHC, TMEM127 e MAX em indivíduos com feocromocitomas e paragangliomas, BP.TT
21/10363-0 - Sequenciamento completo do exoma para investigação de novas causas genéticas do Hiperaldosteronismo primário causado por hiperplasia adrenal bilateral, BP.PD
21/11240-9 - Sequenciamento completo do exoma para investigação de novas causas genéticas dos Feocromocitomas e Paragangliomas metastáticos, BP.PD
21/10101-5 - Investigação de novas alterações genética associadas à patogênese dos Aldosteronomas por sequenciamento exômico, BP.DD
21/09879-1 - Investigação clínica e genética da associação entre Hiperaldosteronismo Primário e Câncer Papilífero de Tireoide, BP.DD - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Endocrinologia  Cardiologia  Patologia  Genética  Neoplasias  Feocromocitoma  Paraganglioma  Hiperaldosteronismo  Hipertensão 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Feocromocitoma | genética | hiperaldosteronismo primário | Hipertensão arterial endócrina | Paraganglioma | Tumores adrenais | Endocrinologia, Cardiologia, Patologia

Resumo

A hipertensão arterial (HA) é um importante fator de risco cardiovascular, que acomete de 10 a 40% da população adulta em países industrializados. A HA é primária ou essencial na maior parte dos casos, contudo a prevalência de HA secundária aumenta para aproximadamente 30% em adultos jovens. Dentre os pacientes com HA resistente, está indicado o rastreamento para hiperaldosteronismo primário (HP) e tumores secretores de catecolaminas (feocromocitomas e paragangliomas - PPGLs). O HP constitui a causa mais frequente de HA endócrina, com prevalência de até 20% entre os hipertensos resistentes. Nesse projeto temático, investigaremos novos aspectos genéticos, clínicos e anatomopatológicos da HA secundária de origem endócrina. Os objetivos específicos são: 1) Investigar novas causas genéticas etiologia genética do HP por sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE); 2) Avaliar o teste da furosemida oral como nova ferramenta no diagnóstico do HP; 3) Definir novos critérios para o diagnóstico anatomopatológico do HP; 4) Caracterizar os aspectos clínicos e genéticos da associação entre HP e câncer de tireóide, que pode representar uma nova síndrome de tumores endócrinos ; 5) Investigar novas causas genéticas dos PPGLs por SPLE; e 6) Conduzir um estudo clínico randomizado para avaliar as características preditivas de eventos cardiovasculares no incidentaloma adrenal associado com secreção autônoma de cortisol. Para conduzir os projetos, contamos com uma equipe multidisciplinar com expertise em HA endócrina das áreas de endocrinologia, cardiologia, nefrologia, patologia e bioinformática. Com essa proposta, esperamos expandir o conhecimento sobre a patogênese molecular, o diagnóstico clínico e anatomopatológico da HA endócrina, ampliando as ferramentas disponíveis para o diagnóstico e manejo dos pacientes na prática clínica. Adicionalmente, os resultados permitirão a formação de uma sólida plataforma de dados genéticos, clínicos e anatomopatológicos da HA endócrina com importantes repercussões médicas e acadêmicas. (AU)

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Publicações científicas (17)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
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MAGALHAES, ISABELLE P. A.; BOGER, BIBIANA D.; GOMES, NATHALIA L.; MARTINS, GUILHERME L. P.; BOMFIM, LEOMARQUES A.; FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; ROCHA, ROBERTA S.; COELHO, FERNANDO M. A.; CHAMBO, JOSE L.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; et al. Intraoperative radiofrequency ablation for unresectable abdominal paraganglioma: a case report. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 15, p. 5-pg., . (19/15873-6)
QUEIROZ, NARA L.; STUMPF, MATHEO A. M.; SOUZA, VICTOR C. M.; MACIEL, ANA ALICE W.; FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; OKUBO, JESSICA; SROUGI, VICTOR; TANNO, FABIO Y.; CHAMBO, JOSE L.; PEREIRA, MARIA ADELAIDE A.; et al. Renal Function Evolution and Hypoaldosteronism Risk After Unilateral Adrenalectomy for Primary Aldosteronism. Hormone and Metabolic Research, v. 56, n. 05, p. 8-pg., . (19/15873-6)
MACIEL, ANA ALICE W.; FREITAS, THAIS C.; FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; PETENUCI, JANAINA; VILELA, LETICIA A. P.; BRITO, LUCIANA P.; GOLDBAUM, TATIANA S.; ZERBINI, MARIA CLAUDIA N.; LEDESMA, FELIPE L.; TANNO, FABIO Y.; et al. Intra-individual Variability of Serum Aldosterone and Implications for Primary Aldosteronism Screening. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. N/A, p. 11-pg., . (19/15873-6)
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FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; FREITAS-CASTRO, FELIPE; SANTANA, LUCAS S.; LEDESMA, FELIPE L.; PETENUCI, JANAINA; AFONSO, ANA CAROLINE F.; PEREIRA, CAIO A. A.; MACIEL, ANA ALICE W.; SOARES, IBERE C.; GOMES, NATHALIA L.; et al. Insights into the genetic landscape of pheochromocytomas and paragangliomas in a Brazilian cohort. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 192, n. 1, p. 14-pg., . (19/15873-6, 21/10363-0, 21/11240-9, 21/09879-1)
MORI, GUSTAVO H.; FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; SANTANA, LUCAS S.; FREITAS-CASTRO, FELIPE; AFONSO, ANA CAROLINE F.; LOURENCO, DELMAR M.; PEREIRA, MARIA ADELAIDE A.; TANNO, FABIO Y.; SROUGI, VICTOR; CHAMBO, JOSE L.; et al. Pathogenicity of germline VHL variants is associated with renal cell carcinoma size in von Hippel-Lindau disease. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 69, p. 6-pg., . (19/15873-6, 21/10363-0, 21/11240-9)
KAWAHARA, EDUARDO Z.; OKUBO, JESSICA; CAVALCANTE, ALINE C. B. S.; PILAN, BRUNA; FRUDIT, PAULA; PEREIRA, CAIO A. A.; BASMAGE, LARISSA; VIEL, JACQUELINE M.; MACIEL, ANA ALICE W.; FREITAS, THAIS C.; et al. Adrenal Venous Sampling Using Metanephrine in Primary Aldosteronism With or Without Cortisol Cosecretion. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. N/A, p. 9-pg., . (19/15873-6, 21/09879-1)
LAGANA, MARTA; HABRA, MOUHAMMED AMIR; REMDE, HANNA; ALMEIDA, MADSON Q.; COSENTINI, DEBORAH; PUSCEDDU, SARA; GRANA, CHIARA MARIA; CORSSMIT, ELEONORA P. M.; BONGIOVANNI, ALBERTO; DE FILPO, GIUSEPPINA; et al. Adverse skeletal related events in patients with bone-metastatic pheochromocytoma/paraganglioma. EUROPEAN JOURNAL OF CANCER, v. 208, p. 7-pg., . (19/15873-6)
FREITAS-CASTRO, FELIPE; SANTANA, LUCAS S.; FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; LOBATO, EDUARDO C.; AFONSO, ANA CAROLINE F.; NAKAMURA, IZABEL T.; LEDESMA, FELIPE L.; SOARES, IBERE C.; MENDONCA, BERENICE B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; et al. SLC25A11, a Novel Gene Associated With Carney-Stratakis Syndrome. JOURNAL OF THE ENDOCRINE SOCIETY, v. 9, n. 5, p. 9-pg., . (19/15873-6, 21/10363-0, 24/03610-9, 21/11240-9)
FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; FREITAS-CASTRO, FELIPE; SANTANA, LUCAS S.; AFONSO, ANA CAROLINE F.; PETENUCI, JANAINA; FUNARI, MARIANA F. A.; GUIMARAES, AUGUSTO G.; LEDESMA, FELIPE L.; PEREIRA, MARIA ADELAIDE A.; VICTOR, CAROLINA R.; et al. Evidence for a Founder Effect of SDHB Exon 1 Deletion in Brazilian Patients With Paraganglioma. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. N/A, p. 10-pg., . (19/15873-6, 21/10101-5, 21/11240-9, 21/10363-0)
MACHEI, A. A. W.; FREITAS, T. C.; FAGUNDES, G. F. C.; PETENUCI, J.; VILELA, L. A. P.; BRITO, L. P.; GOLDBAUM, T. S.; ZERBINI, M. C. N.; LEDESMA, F. L.; YANNO, F. Y.; et al. Intra-individual Variability of Serum Aldosterone and Implications for Primary Aldosteronism Screening (Nov, dgac679, 2022). JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. N/A, p. 1-pg., . (19/15873-6, 21/09879-1)
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MACIEL, ANA ALICE W.; DANILOVIC, DEBORA L. S.; SOARES, IBERE C.; FREITAS, THAIS C.; OKUBO, JESSICA; FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; FREITAS-CASTRO, FELIPE; SANTANA, LUCAS S.; GUIMARAES, AUGUSTO G.; CALSAVARA, VINICIUS F.; et al. Association Between Papillary Thyroid Cancer and Primary Aldosteronism in Individuals With Hypertension. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. N/A, p. 12-pg., . (21/10101-5, 21/11240-9, 21/10363-0, 19/15873-6, 21/09879-1)
OKUBO, JESSICA; FRUDIT, PAULA; CAVALCANTE, ALINE C. B. S.; MACIEL, ANA A. W.; FREITAS, THAIS C.; PILAN, BRUNA; FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; QUEIROZ, NARA L.; STUMPF, MATHEO A. M.; SOUZA, VICTOR C. M.; et al. Contralateral Suppression in Adrenal Venous Sampling Predicts Clinical and Biochemical Outcome in Primary Aldosteronism. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 109, n. 9, p. 12-pg., . (19/15873-6, 21/09879-1)
FREITAS, THAIS C.; MACIEL, ANA ALICE W.; FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; PETENUCI, JANAINA; SANTANA, LUCAS S.; GUIMARAES, AUGUSTO G.; FREITAS-CASTRO, FELIPE; SROUGI, VICTOR; TANNO, FABIO Y.; CHAMBO, JOSE L.; et al. Efficacy of Oral Furosemide Test for Primary Aldosteronism Diagnosis. JOURNAL OF THE ENDOCRINE SOCIETY, v. 8, n. 1, p. 10-pg., . (21/10101-5, 21/11240-9, 21/10363-0, 19/15873-6, 21/09879-1)
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