Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala

• Processo: 14/50137-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2014
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2016
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/02162-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional, AP.TEM
• Assunto(s): Exoma Genética molecular Genomas Doenças genéticas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doenca Do Desenvolvimento | Doencas Monogenicas | Exoma | Genetica Molecular | Genoma Completo
• Página web do EMU: Página do Equipamento Multiusuário não informada
• Tipo de equipamento: Tipo de Equipamento Multiusuário não informado
• Fabricante: Fabricante não informado
• Modelo: Modelo não informado

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior país da América Latina. Nossa proposta tem como objetivo analisar todo o exoma de grandes cortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados com seguimento a longo prazo. Estas novas metodologias permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir o diagnóstico molecular e, além disso, otimizar o custo e o tempo, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. (AU)

Publicações científicas

(39)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, V, RICARDO; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 590-595, MAY 2019. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)

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BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DI SANTI; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; CARVALHO, LUCIANI RENATA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. A recurrent synonymous mutation in the human androgen receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 174, p. 14-16, NOV 2017. (13/02162-8, 14/50137-5)

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ELIAS, FELIPE MARTINS; NISHI, MIRIAN YUMI; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; BASTISTA, RAFAEL LOCH; GOMES, NATHALIA LISBOA; MARTINS FERRARI, MARIA TEREZA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DENES, FRANCISCO TIBOR; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; DOMENICE, SORAHIA. Elevated plasma miR-210 expression is associated with atypical genitalia in patients with 46,XY differences in sex development. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 10, n. 12, p. 12-pg., 2022-11-11. (10/51102-0, 13/02162-8, 05/04726-0, 18/02895-9, 14/50137-5)

PEREIRA, BENEDITO JAMILSON ARAUJO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; SOLA, PAULA RODRIGUES; LAURENTINO, TALITA DE SOUSA; MOHAN, DIPIKA R.; ALMEIDA, ANTONIO NOGUEIRA DE; DE AGUIAR, PAULO HENRIQUE PIRES; PAIVA, WELLINGSON DA SILVA; WAKAMATSU, ALDA; TEIXEIRA, MANOEL JACOBSEN; et al. Impact of a cell cycle and an extracellular matrix remodeling transcriptional signature on tumor progression and correlation with EZH2 expression in meningioma. JOURNAL OF NEUROSURGERY, v. 138, n. 3, p. 14-pg., 2022-03-01. (14/50137-5, 20/02988-7, 01/12898-4, 13/02162-8, 04/12133-6)

BARROSO, PRISCILA SALES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; VASQUES, GABRIELA ANDRADE; LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; GONTIJO SILVEIRA, LETICIA FERREIRA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Clinical and Genetic Characterization of a Constitutional Delay of Growth and Puberty Cohort. Neuroendocrinology, v. 110, n. 11-12, p. 8-pg., 2020-10-01. (13/03236-5, 14/50137-5)

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DA SILVA, THATIANA EVILEN; GOMES, NATHALIA LISBOA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH; NISHI, MIRIAN YUMI; CARVALHO, FILOMENA MARINO; VILAIN, ERIC; BARSEGHYAN, HAYK; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO; FORCLAZ, MARIA VERONICA; et al. Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 12, p. 5923-5934, DEC 2019. (13/02162-8, 10/51102-0, 07/51215-6, 14/50137-5, 05/04726-0)

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FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, JUN 2019. (15/26980-7, 13/03236-5, 14/50137-5)

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FRANCA, MONICA M.; LERARIO, ANTONIO M.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; NARCIZO, AMANDA M.; DE MELLO, MARICILDA P.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; MENDONCA, BERENICE B.. A Novel Homozygous Missense FSHR Variant Associated with Hypergonadotropic Hypogonadism in Two Siblings from a Brazilian Family. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 3, p. 137-142, 2017. (13/02162-8, 14/50137-5)

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