Centro de Estudos do Genoma Humano

• Processo: 98/14254-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2013
• Área do conhecimento: Interdisciplinar
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores principais: Angela Maria Vianna Morgante ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Jose Mariano Amabis ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Paulo Alberto Otto
• Auxílio(s) vinculado(s): 12/17150-2 - ASBMR 2012 Annual Meeting, AR.EXT; 10/52446-4 - Investigation of the role of oxidative stress ND the CNBP protein in treacle-deficient mesenchymal stem-cells and in zebrafish models, AP.R; 07/50243-6 - Identification by array-cgh of new candidate regions in patients with utero-vaginal defects., AR.EXT; + mais auxílios vinculados 06/57982-6 - Developmentally regulated expression of a 28-kda peptide in the rat brain., AR.EXT; 06/57220-9 - Dissection of the roles of collybistin, a neuron enriched gdp-gtp exchange factor, in synapse formation and function., AR.EXT; 06/56208-5 - Galectin-1 and 3 expressions in patients with mutations in the fkrp gene., AR.EXT; 03/09240-2 - Carla Rosenberg | Leiden University Medical Center - Holanda, AV.EXT - menos auxílios vinculados
• Bolsa(s) vinculada(s): 11/15543-4 - Identificação e estudo de genes associados ao fenótipo distrófico, BP.MS; 11/23653-4 - Análise epigenética e de microRNAs na desregulação da via de reparo de DNA em pacientes com fissura lábio-palatina não sindrômica, BP.DD; 11/14293-4 - Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados e sua relação com o fenótipo dos portadores, BP.DR; + mais bolsas vinculadas 11/12486-0 - Análise da expressão de genes sujeitos a imprinting genômico e de microrrearranjos cromossômicos em pacientes com distúrbios de crescimento associados ou não a deficiência mental, BP.DR; 11/07274-3 - Estudo da relação entre a expressão ectópica da isoforma epitelial de FGFR2 e a transição epitélio-mesenquima, BP.IC; 10/19843-0 - Comparação entre o potencial miogênico de células-tronco de tecido adiposo derivadas de diferentes regiões corpóreas, BP.IC; 10/07662-0 - Avaliação do uso potencial da substância P como agente quimiotático de células-tronco mesenquimais em diferentes formas de Distrofias Musculares Progressivas, BP.IC; 10/01672-4 - Análise do SNP rs987525 (8q24.21) e susceptibilidade à fissura labial e/ou palato não-sindrômica em população brasileira, BP.IC; 10/02245-2 - Identificação de vias de sinalização associadas à predisposição às fissuras lábio-palatinas não sindrômicas., BP.IC; 09/54841-0 - Identificacao de locos de suscetibilidade a fissuras de labio e palato nao-sindromicas pela analise e eqtl (expression quantitative trait loci) em culturas de celulas-tronco mesenquimais., BP.PD; 09/11515-6 - Caracterização e estudo da capacidade regenerativa de células-satélite de camundongos distróficos com diferentes defeitos moleculares, BP.DR; 09/11756-3 - Células-tronco embrionárias murinas: indução para linhagem miogênica e caracterização., BP.IC; 09/04053-6 - O complexo hamartina/tuberina da esclerose tuberosa em células epiteliais renais., BP.MS; 09/51736-1 - Sindrome de delecao 22q13.3: diagnostico diferencial da sindrome de algelman?, BP.IC; 09/03341-8 - Estudo Genético da Síndrome de Silver-Russell, BP.MS; 09/04183-7 - Identificação de genes de predisposição a fissuras lábio-palatinas na população brasileira, BP.MS; 09/03480-8 - Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos: mapeamento dos pontos de quebra e triagem de deleções e duplicações submicroscópicas, BP.MS; 08/56160-8 - Investigacao genetica da sindrome spoan (spastic paraglegia with optic atrophy and neuropathy) e spg34, BP.PD; 08/58829-2 - Estudo de genes candidatos aos transtornos do espectro autista, BP.DR; 09/01697-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 08/54190-7 - Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais de cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas, BP.DD; 08/54376-3 - Avaliacao da via de glicosilacao da alpha-distroglicana na formacao e manutencao do complexo distrofina-glicoproteinas associadas e sua relacao com o musculo normal e distrofico., BP.DR; 08/55582-6 - Identificação de genes e vias associadas aos Transtornos do Espectro Autista, BP.DD; 08/51566-6 - Estudo da expressao da miostatina em modelos murinos para doencas neuromusculares., BP.MS; 08/02662-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 07/04337-9 - Estudo Genético da Síndrome de Silver-Russell, BP.IC; 07/55660-4 - O uso de celulas tronco para identificacao de genes de susceptibilidade as fissuras labio palatinas e para bioengenharia de tecidos., BP.PD; 06/58350-3 - Mapeamento e busca de gene mutado que causa deficiencia mental com heranca ligada ao cromossomo x., BP.MS; 06/52165-0 - Estudo de expressao de rnas intronicos anti-senso em linfoticos de pacientes autistas., BP.MS; 06/60632-7 - Estudo comparativo dos valores hematológicos e bioquímicos séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden Retriever normais e portadoras do gene da distrofia muscular, BP.IC; 06/60633-3 - Estudo comparativo dos valores hematológico e bioquímico séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden retriever normais se portadoras do gene da distrofia muscular, BP.IC; 06/57248-0 - Investigacao de microrrearranjos cromossomicos por array-cgh em pacientes do sexo masculino com deficiencia mental: analise do padrao materno de inativacao do cromossomo x para selecao de..., BP.IC; 05/57926-6 - Estudo genetico-clinico de sindromes com comprometimento pondero-estatural, hipoplasia genital e sinais faciais., BP.PD; 05/59651-4 - Estudo do gene ube2a na etiologia da deficiencia mental., BP.DR; 06/51280-0 - Avaliacao do padrao de degeneracao/regeneracao muscular no camundongo distrofico sob efeito de terapia celular e farmacologica., BP.MS; 06/53092-6 - Avaliacao do papel do hormonio do crescimento na diferenciacao miogenica de celulas-tronco cd133+., BP.MS; 06/55852-8 - Vias de sinalização relacionadas a Síndrome de Apert, BP.DD; 06/53311-0 - Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: investigação de pontos de quebra e correlação do genótipo com o fenótipo e o comportamento, BP.IC; 05/56378-5 - Caracterizacao molecular de regioes cromossomicas associadas a crani/ ossinostose e malformacao congenitas., BP.PD; 05/59361-6 - Análise da interação das proteínas stathmin-like 2 e colibistina - proteína sinalizadora em sinapses inibidoras do SNC - e triagem de mutação no gene de colibistina em indivíduos portadores de hiperecplexia e retardo mental associado com epilepsia, BP.MS; 05/59647-7 - Caracterizacao do padrao de degeneracao/regeneracao de diferentes grupos musculares no cao distrofico, e correlacao com expressao da miostatina., BP.IC; 05/53535-2 - Caracterização do promotor 1 do COL18A1 e sua análise em pacientes com Síndrome de Knobloch, BP.DD; 05/50249-9 - Estudo do potencial miogenico das celulas tronco mesenquimais e embrionarias no modelo murino da distrofia muscular de duchenne., BP.MS; 05/51305-0 - Caracterizacao de rearranjos cromossomicos humanos: correlacao genotipo/fenotipo e mecanismos de formacao de delecoes cromossomicas., BP.MS; 05/52039-1 - Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragenicas no gene NSD1, BP.MS; 05/52050-5 - Caracterizacao de rearranjos cromossomicos em pacientes com malformacoes congenitas multiplas e/ou retardamento mental (mca/mr)., BP.MS; 04/10380-6 - Sindrome da monossomia 1p36: investigacao de delecoes em 1p36 e de suas correlacoes genotipo-fenotipo., BP.DR; 05/52053-4 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 04/15370-9 - Potencial terapeutico de celulas tronco em caes grmd (golden retriever muscular dystrophy)., BP.PD; 04/02719-3 - Estudo da expressao da utrofina no modelo canino da distrofia muscular de duchenne - "golden retriever muscular dystrophy"., BP.MS; 04/09071-9 - Estudo dos genes fgf3/fgf4 em pacientes com sindrome de crouzon e da regiao promotora do gene fgfr2 humano., BP.MS; 04/11612-8 - Quantificação e caracterização morfológica de células-tronco do cordão umbilical e sangue periférico de cães Golden retriever para tratamento da distrofia muscular, BP.DD; 04/03301-2 - Caracterizacao dos pontos de quebra em translocacoes cromossomicas aparentemente equilibradas., BP.MS; 04/07289-7 - Estudo de expressão e funções genicas em linhagens celulares de pacientes acometidos por craniossinostoses, BP.DD; 04/03858-7 - Terapia celular cardiaca: vias de infusao de celulas tronco mononucleares em caes srd., BP.MS; 04/03859-3 - Efeitos da ciclosporina a sobre a funcao renal e hepatica de caes da raca golden retriever normais ou afetados pela distrofia muscular., BP.MS; 04/03016-6 - Estudo de genes e a variabilidade no quadro clínico de pacientes com distrofia muscular do tipo facio-escápulo-humeral (FSH), BP.DD; 04/07154-4 - Polimorfismos no gene col18 na susceptibilidade e adenocarcinoma de prostata e hepatocarcinoma., BP.IC; 04/05352-3 - Sindromes de prader-willi e angelman: estudo dos mecanismos geneticos, diagnosticos diferenciais e de correlacoes com os fenotipos clinicos e comportamentais., BP.PD; 04/01845-5 - Estudo de associacao entre polimorfismos na regiao promotora dos genes adipor1 e adipor2 e a predisposicao a diabetes mellitus do tipo ii., BP.IC; 03/11990-0 - Diagnostico diferencial da sindrome de prader-willi: investigacao da delecao do gene sim1 localizado em 6q16.3., BP.IC; 03/09289-1 - Busca do gene mutado em sindrome de retardo mental de heranca ligada ao x., BP.MS; 03/10177-3 - Estudo de proteinas musculares relacionadas a diferenciacao de tipo de fibras em atletas., BP.MS; 03/10616-7 - Estudo molecular e proteico da teletonina em distrofia muscular do tipo cinturas., BP.IC; 03/11518-9 - Estudo da evolução do cromossomo X em mamíferos: mapeamento de genes do cromossomo X humano em duas espécies de marsupiais da família Didelphidae, BP.DD; 03/12187-6 - Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais, BP.DD; 03/12324-3 - Evolucao cromossomica: estudo da variabilidade cariotipica em platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos., BP.DR; 03/10758-6 - Miopatia de central core - triagem das mutacoes mais frequentes no gene ryr1., BP.IC; 03/05845-7 - Gene fmr1: estudo da instabilidade da (cgg)n na regiao 5' nao traduzida e da expressao clinica da pre-mutacao., BP.DR; 03/06012-9 - O conhecimento cotidiano para heranca biologica., BP.PD; 03/03082-6 - Preservacao ossea:uma questao arqueologica, BP.MS; 03/03380-7 - Analise funcional dos genes xist e dnmt1 na manutencao do processo de inativacao do cromossomo x humano atraves do silenciamento genico por rnai., BP.MS; 03/00820-6 - Estudo funcional do colágeno tipo XVIII, BP.DD; 03/00205-0 - Identificacao de proteinas que interagem com hpem-2/arhgef9-proteina sinalizadora em sinapses inibidoras do snc - e triagem de mutacao em individuos portadores de retardo mental associado com epilepsia., BP.PD; 02/10733-0 - Síndrome de Cri-Du-Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental, BP.MS; 02/04494-3 - Desvendando a estrutura e a origem de cromossomos em anel., BP.MS; 02/02888-4 - Analise do gene ror1 como candidato para a forma dominante da sindrome de robinow., BP.DR; 02/01299-5 - Estudo da região promotora do gene do colágeno XVIII humano, BP.DD; 01/10701-9 - Estudo das mutacoes no gene lama2: o espectro de variabilidade em pacientes com deficiencia total ou parcial de merosina., BP.PD; 01/11276-0 - Síndrome do ovário policístico, infertilidade e qualidade de vida, BP.MS; 02/01863-8 - Triagem de mutacoes no gene mecp2 em pacientes do sexo masculino com retardo mental inespecifico., BP.IC; 01/13858-6 - Analise de transgenia em celulas tronco embrionarias (es) murinas., BP.IC; 01/08912-1 - Rearranjos cromossômicos subteloméricos em pacientes com retardamento mental e anomalias congênitas múltiplas: correlação genótipo-fenótipo, BP.MS; 01/11378-7 - Detemrinacao do mecanismo de formacao de translocacao cromossomica t(x;y) e da relacao com o quadro clinico dos portadores., BP.MS; 01/11379-3 - Busca e caracterizacao de delecoes do gene nf1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridacao in situ fluorescente., BP.MS; 01/11514-8 - Caracterização de mecanismos moleculares associados a variabilidade clínica e possível heterogeneidade genética na Síndrome de Treacher Collins, BP.MS; 01/11774-0 - Estudo da organizacao das proteinas sarcoglicanas em celulas musculares em cultura derivadas de pacientes afetados por dmc tipo sarcoglicanopatias., BP.MS; 01/08032-1 - Analise de pontos de quebra em translocacoes cromossomicas x;autossomo., BP.PD; 01/10093-9 - Identificacao de genes associados a susceptibilidade ao autismo., BP.PD; 01/06828-3 - O ensino da genética: propostas para aquisição de aprendizagem significativa de conhecimentos e de valores, BP.PD; 01/03964-3 - Mapeamento de pontos de quebra em rearranjos cromossomicos., BP.PD; 01/05051-5 - Evolucao do cromossomo "x" dos mamiferos: estudos em marsupiais., BP.PD; 01/05115-3 - Correlações genótipo-fenótipo nas sarcoglicanopatias, BP.TT; 01/04757-1 - Estudo de associação entre o colágeno XVIII contendo um inibidor endógeno da angiogênese, a endostatina, e a predisposição a retinopatia diabética, BP.MS; 01/01643-5 - Mapeamento de conceitos genéticos de professores e alunos do ensino médio e elaboração de materiais instrucionais potencialmente significativos, BP.MS; 00/13615-3 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 00/13616-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 99/12471-9 - O ensino de biologia molecular em faculdades e escolas medias de sao paulo: avaliacao e implementacao de estrategias para a aprendizagem com significado., BP.PD - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Genoma humano Infraestrutura de pesquisa Pesquisa básica Grupos étnicos Análise de sequência de DNA
• Publicação FAPESP: https://media.fapesp.br/bv/uploads/publicacoes/pasta_cepid_7.pdf

Resumo

a) Description of the Center and its characteristic features. The Center will focus on three main aspects: basic research on the human genome focusing on genetic disorders and normal population variation in different ethnic groups: A) genetic service directed to families with affected patients or ‘at-risk’ for genetic disorders. This service aims at the prevention of genetic disorders (through identification of ‘at-risk’ couples. genetic counseling and prenatal diagnosis) and also constitutes the source for human genetic studies; transfer of knowledge at all levels: to the population through genetic counseling, to under graduate, graduate and post-doctoral students, to medical and health professionals, to journalists and to high school teachers and students; B) definition of research focus and of its multidisciplinary connections. The research will focus on the human genome, specifically on the normal population variation in different ethnic groups and genetic disorders. It is a multidisciplinary research which requires expertise in different scientific fields such as molecular biology in human and animal models, cytogenetic analysis, protein studies, clinical and neurological examination, psychiatric and psychological evaluations, and studies on human ecology and diversity of different Brazilian populations; C) description of planned technology transfer and educational activities and of their relationship to the research focus. The center will immediate benefit the population through services and wide ranging education programs: affected families with genetic disorders who will be studied in the center by a multidisciplinary team and who will benefit from an immediate transfer of the advances in cytogenetic and molecular technology. Advanced courses directed to graduate and post-graduate students and researchers interested in molecular biology technology and/or biological anthropology; short courses directed to: high school teachers, high school students, medical and health professionals and journalists; production of videos, study guides, laboratory manuals, software’s etc… as well as a scientific journal summarizing Information on the scientific and educational activities of the center; D) brief justification for the creation of a research center. The importance of studying and improving our understanding on the HUMAN GENOME is unquestionable. The creation of a research center would contribute to achieving this goal through the close collaboration of Brazilian and international researchers with expertise and experience in different fields. A tremendous effort and amount of money is being spent on different genome projects throughout the world, aiming at gene mapping and sequencing of human and other organisms' genomes. The understanding of gene functioning requires studies that integrate cytogenetic and molecular analyses, studies of gene structure and products (at the RNA and protein levels) and the correlation of genetic and phonotypical traits. The latter is mainly carried out within the context of genetic disorders. Through the integration of research in genetics and biological anthropology, the center will also aim at investigating the genetic basis of normal population variation. Moreover new studies in gene interaction are showing that the search for modifying genes (which modulate gene expression) is of utmost importance. The introduction of new molecular technology constitutes an invaluable tool to enhance our comprehension of the molecular mechanisms of normal and pathological gene functioning and on human diversity. This development has caused an exponential increase in genetic research throughout the world. Nevertheless the gap between first world and developing countries has increased enormously. This center involving highly qualified Brazilian researchers will help bridge this gap integrating several research teams with expertise in the different aspects of genome analysis. Furthermore, genetics is playing an increasingly important role in clinical practice and will certainly be the basis for the future of medicine. Our group has a long tradition in genetic counseling with more than 30.000 families studied. This essential service will be enhanced by the outcomes of this multidisciplinary project. Both in terms of expanding our capacity to attend patients and through the potential greater number of diseases being investigated. Finally, being within a university system our group also has a long tradition in educational activities. These are mainly directed towards undergraduate and graduate students but also attend the needs of a broader public from the population of families who come to genetic counseling to journalists and school teachers. The creation and support to the present center will enhance and develop our capacity to transfer knowledge at all these various levels; E) description of facilities. This center will count with the already existing facilities of several laboratories. These offer an infrastructure that range in application from DNA/RNA and protein analysis to cytogenetic and tissue culture labs. to biological anthropology. As members of the University of Sao Paulo teaching facilities are also widely available. Additionally the centre will count with new facilities currently being developed. These will include an independent building with approximately 1000 m2, with planned space for genetic counseling new laboratories including space for keeping transgenic animals and educational activities as well as a large lecture room. The University of Sao Paulo already covers the costs related to salaries of the main investigators, physical facilities and their maintenance. However, in order for the center to fulfill its aims it will require the further support of the University in terms of salaries for qualified research assistants and technicians. (AU)

Publicações científicas

(37)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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